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课件网) 第3节 人类遗传病 1.概念： 遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病. 一、人类常见遗传病的类型 (1)遗传病的界定标准———遗传物质改变引起的， 与家族性、先天性、后天性没有必然联系,先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病 （2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 × × × × 2.遗传病的种类： 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 （1）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病(遵循 遗传定律） 显性遗传病 常显： 伴X显： 隐性遗传病 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 色盲、血友病、 进行性肌营养不良 并指 单基因遗传病--常染色体显性病 假设一对等位基因为A a 患病个体基因型： AA Aa 多指 单基因遗传病--常染色体显性病 患病个体基因型： AA Aa 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 单基因遗传病--常染色体显性病 患病个体基因型： AA Aa 抗维生素D佝偻病 x染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 苯 丙 酮 尿 症 PP或Pp（正常） p p （患者） 合成苯丙氨酸羟化酶 不能合成苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸（有害） 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。 进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 X染色体隐性遗传病 Y伴性遗传病 人类外耳道多毛症 （2）多基因遗传病：由两对或两对以上基因控制的人类遗传病（不遵循遗传定律） 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高 唇裂 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。 三、染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病（简称 染色体病） 猫叫综合征、21三体综合征 染色体遗传病 常染色体异常： 性染色体异常： 性腺发育不良 猫叫综合征 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障 人的第5号染色体部分缺失引起 21三体综合征 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外 常染色体异常 13三体综合症 出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。 18三体综合症 生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进 性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X0 主要外 ... ...
