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课件网) 第四章 基因的表达 第2节 基因表达与性状的关系 神奇的水毛茛 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。 浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。 讨论： 1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。 这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。 “橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。” 橘子在淮南长得又大又好，而在淮北则长得又小又苦，同一种植物为什么会因为环境的不同产生不同的表型呢？ 那么基因、蛋白质、性状三者间究竟有怎样的关系？ 一、基因与表达产物的关系 实例1：圆粒豌豆和皱粒豌豆 皱粒豌豆：皱粒豌豆的DNA中插人了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。当豌豆成熟时，淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩 圆粒豌豆：编码淀粉分支酶的基因正常，淀粉分支酶活性正常，淀粉分支酶促进淀粉的合成，这样，当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆具有保留水分的作用，当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满。 编码淀粉分支酶的基因被 插入的DNA序列打乱 淀粉分支酶异常，活性大大降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩 皱粒豌豆的形成机制 基因 酶 细胞代谢 生物性状 实例2：白化病 白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色（图1)。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成。 编码酪氨酸酶的基因异常 不能产生酪氨酸酶 不能转化黑色素 白化病 基因 酶 细胞代谢 生物性状 白化病的形成机制 通过上述两个实例证明： 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 基因通过转录翻译形成蛋白质，蛋白质除了有催化作用外，还具有结构蛋白、转运等功能。那么基因还能怎样控制生物性状呢？ 实例3：囊性纤维化 囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。该病的病因是基因的碱基序列缺失了3个碱基，使得所编码的氯离子载体蛋白中少了一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白第508位缺少苯丙氨酸， CFTR蛋白空间结构异常 CFTR转运氯离子的功能异常 黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。 囊性纤维化形成机制 基因 蛋白质结构 功能 生物性状 实例4：镰刀型细胞贫血症 镰状细胞贫血也叫镰刀型细胞贫血症。是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状。镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状这样的红细胞不仅运输氧气的能力降低，而且极易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生替换 翻译时谷氨酸变成了缬氨酸血红蛋白的结构发生变化 红细胞呈镰刀状 红细胞容易破裂，患溶血性贫血。 镰状细胞贫血症形成机制 基因 蛋白质结构 功能 生物性状 通过上述两个实例证明： 基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体的性状。 [资料]科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、 胰岛素基因 卵清 ... ...
