课件58张PPT。第22讲 人类遗传病返回目录返回目录 1．人类遗传病的类型(Ⅰ) 2. 人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3．人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4．实验：调查常见的人类遗传病考纲要求第22讲 人类遗传病——— 知 识 梳 理 ——— 一、遗传病的概念和常见类型 1．概念：由于_____改变而引起的人类遗传病。 2．常见类型 (1)单基因遗传病 ①概念：由_____控制的遗传病。 返回目录遗传物质 一对等位基因 第22讲 人类遗传病②类型及病例： 返回目录伴X染色体遗传 苯丙酮尿症 先天性聋哑 红绿色盲 第22讲 人类遗传病(2)多基因遗传病 ①概念：由_____控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中的发病率比较_____。 ③病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和_____。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由_____引起的遗传病。 ②病例：_____、猫叫综合征。 导思：你知道21三体综合征这种遗传病是如何形成的吗？(请翻阅教材必修2 P91“染色体异常遗传病”)返回目录两对以上的等位基因 青少年型糖尿病 高 染色体异常 21三体综合征 第22讲 人类遗传病二、遗传病的监测和预防 1．主要手段 (1)遗传咨询 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解_____，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ②分析_____。 ③推算出后代的_____。 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如_____、进行_____等。返回目录家庭病史 遗传病的传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 第22讲 人类遗传病(2)产前诊断 ①含义：指在胎儿_____，医生用专门的检测手段进行检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ②手段：_____、B超检查、孕妇血细胞检查以及_____。 2．意义：在一定程度上有效地预防_____。返回目录出生前 羊水检查 基因诊断 遗传病的产生和发展 第22讲 人类遗传病三、人类基因组计划及其意义 1．目的：测定人类基因组的全部_____，解读其中包含的_____。 2．意义：认识到人类基因的_____及其相互关系，有利于_____人类疾病。 返回目录DNA序列 遗传信息 组成、结构、功能 诊治和预防——— 网 络 构 建 ——— 返回目录第22讲 人类遗传病——— 基 础 自 测 ——— 判断正误，对的打“√”，错的打“×”。 1．[2012·江苏卷] 人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部基因序列。( ) × [解析] 人类基因组计划的目的是测定人类一个基因组中全部的DNA序列，包括22条常染色体和X、Y两条性染色体，共24条染色体上的DNA序列。 返回目录第22讲 人类遗传病2．[2013·广东卷] 母亲患病、父亲正常的男性患者与正常女性结婚后，建议其生女孩。( ) × [解析] 母亲患病、父亲正常，儿子患病，此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传还可能为常染色体显性遗传和伴X染色体显性遗传，假设该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同，即使生女孩也不能避免患病。 返回目录第22讲 人类遗传病3．[2013·上海卷] 采取产前诊断，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。( ) × [解析] 产前诊断的目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，而估计遗传病的再发风险率并提出预防措施的手段是遗传咨询。 4．[2013·四川卷] 调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的家系进行调查统计。( ) × [解析] 调查遗传病的发病率时，应该在人群中进行调查，调查群体要足够大，并通过公式“发病率＝患病人数/被调查人数”进行计算。调查遗传病的遗传方式时，应选择有遗传病史的家族进行调查统计。 返回目录第22讲 人类遗传病5．多基因遗传病是指由多个基因控制的遗传病。( ) × [解析] 多基因遗传病是由两对以上基因控制的遗传病。 6．人类遗传病都是先天性疾病。( ) × [解析] 先天性疾病是指生来就有的 ... ...
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