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课件网) 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一观点。因为人体患病也是人体表现出来的性状，一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病，红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 1.人类常见遗传病的类型 一.人类遗传病 人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病 基因或染色体改变 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病 ：现发现8000多种 指受一对等位基 因控制的遗传病 多基因遗传病 ：现发现100多种 染色体异常遗传病： 现发现500多种 由染色体变异引起的遗传病 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 （1）单基因遗传病 1.人类常见遗传病的类型 一.人类遗传病 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 （1）单基因遗传病 1.人类常见遗传病的类型 一.人类遗传病 遗传病类型 遗传特点 实例 单基因遗传病 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，往往隔代遗传 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 具有“男性代代传”的特点 （1）单基因遗传病 多指、并指、软骨发育不全 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 显性 隐性 显性 隐性 1.人类常见遗传病的类型 一.人类遗传病 受 等位基因控制的遗传病。 （2）多基因遗传病 ①在群体中发病率较高 ②易受环境影响 ③常表现出家族聚集现象 两对或两对以上 ①概念： ②遗传特点： ③实例： 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 1.人类常见遗传病的类型 一.人类遗传病 （2）多基因遗传病 1.人类常见遗传病的类型 一.人类遗传病 哮喘绝对不是堵塞，是支气管痉挛。喷雾里面含药的，一般是地塞米松和肾上腺素，这两个是松弛支气管的，解除支气管痉挛，于是就顺畅了。真要是堵塞了，那得手术了，绝不是喷一下就能解决的事儿。 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 (3)染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷 1.人类常见遗传病的类型 一.人类遗传病 1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。 2.先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病不一定是遗传病， ... ...
