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课件网) 第1节 染色体变异及其应用 必 修 二 变异生物界普遍存在的一种现象。1901年，孟德尔定律的重新发现者之一、荷兰植物学家德弗里斯(H.de Vries)在一片月见草中发现有某些植株发生了明显变化，且这些变化可以延续到下一代，他将这类偶然出现的、明显的、可遗传的变化称为“突变”。随着突变概念的提出，人们得以将生物体中遗传物质变异引起的可遗传的变异与环境变化引起的不可遗传的变异严格区分开来。1927年，美国遗传学家缪勒（H.Muller)发现，被大剂 量X射线照射的果蝇变异概率比未受照射的果蝇高100多倍。除基因突变外，X射线照射还能造成大片段的染色体变异。他的工作让人们认识到X射线等辐射的危害，使科学家找到了高效诱导突变从而研究基因功能的方法，并为诱变育种奠定了理论基础。1946年，缪勒荣获诺贝尔生理学或医学奖。如今我们知道，基因突变、染色体变异和基因重组都能引起可遗传的变异，那其中机制是什么？对这些机制的理解和应用能解决哪些现实问题？ “蚕欲老，箱头作茧丝皓皓。”养蚕业在我国已经有悠久的历史(左图)，雄蚕食桑量少、吐丝早、出丝率高，而且生丝质量好，所以蚕农喜欢专养雄蚕。如果能够早早区分出蚕的性别，就有利于提高蚕丝的产量和品质。科学家通过对家蚕的染色体进行改造，使得雄蚕在孵化前出现一个可以机器识别的独特性状，解决了生产上的一大难题。科学家是如何对家蚕的染色体进行改造的？染色体结构和数量的变异有哪些类型？这种变异为什么会改变生物性状？ 1.染色体 一、染色体及染色体变异类型 2.染色体变异的概念 （1）染色体数目变异 （2）染色体结构变异 3.染色体变异的类型 体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变异，称为染色体变异。 一、染色体及染色体变异类型 1.类型：缺失、重复、倒位、异位 2. 缺失（染色体的某一片段消失， 发生在同一条染色体上） 实例：猫叫综合征 病因 ：人的5号染色体某一片段缺失引起 症状 ：患儿哭声轻，音调高，像猫叫 二、染色体结构变异 3. 重复（染色体增加了某一片段，发生在两条同源染色体上） 染色体增加某一片段引起变异。例如，果蝇棒状眼的形成（图为电镜照片） 注意：发生在同源染色体上 二、染色体结构变异 4. 倒位（染色体的某一片段颠倒了180o，发生在同一条染色体上） 二、染色体结构变异 5. 易位 （染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上） 注意：发生在两条非同源染色体上 二、染色体结构变异 二、染色体结构变异 为什么染色体结构的改变会导致性状的发生改变 染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位 基因数量、排列顺序的改变 生物性状的改变（变异） 大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致死亡。 三、染色体结构变异 1.染色体数目变异的类型 （1）细胞内个别染色体增加或减少 增多 减少 正常 （2）以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或减少。（以染色体组的形式增加或减少） 二、染色体数目变异 1.染色体数目变异的类型 （1）个别染色体增加或减少 举例：21三体综合征（唐氏综合征） 症状： 智力低下，身体发育迟缓(常伴有先天性心脏病);有特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张舌常伸出口外 三、染色体数目变异 正常人的染色体 患者的染色体 21三体综合征病因 1.染色体数目变异的类型 （1）个别染色体增加或减少 三、染色体数目变异 特征： 1.外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。 2.身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。 性腺发育不良（Turner综合征）女性患者少了一条X染色体 条染色体 对同源染色体 对常染色体 对性染色体 8 4 3 1 Ⅱ号和Ⅱ号染色体是 ， Ⅲ号和Ⅳ号染色体是 。 同源染色体 非同源染色 ... ...
