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课件网) 遗传与进化 （必修二） 第16讲 人类遗传病 【问题1】感冒，非典和新冠肺炎，白化病各是什么原因引起的疾病？感冒，新冠肺炎，白化病，都是遗传病吗？ 谜面1：情不自禁，流露情感（打一疾病名称） 谜面2：共同擒住作乱匪（打一疾病名称） 谜面3：白肤白发与红瞳，晃晃日下心生恐 （打一疾病名称） 【情景一】谜语猜猜看 一. 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、概念 下列选项属于遗传病的是（ ） A. 孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B. 由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C. 一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发 D. 一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎 C (完全或部分由遗传因素决定，常为先天性） 类型 发病率 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常 2、人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常显 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传 病例 并指、 多指、 软骨发育不全 白化、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 记忆 口诀 常显多并软 常隐白聋苯 色盲血友X隐 2.1 单基因遗传病 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. ②类型及实例 白化病 常染色体上的隐性遗传病 缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素 表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 “月亮孩子” 苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病 缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 “不食人间烟火的孩子” 生一个白化男孩的概率是1/8 生一个男孩白化的概率是1/4 一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？ 【练一练】 多指 常染色体上的显性遗传病 软 骨 发 育 不 全 并指 进行性肌营养不良 X染色体上的隐性遗传病 肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。 一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 抗维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传病 X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 外耳道多毛症 Y染色体上的遗传病 【情景二】———角色扮演 图谱画一画，概率算一算 问题2: 1号和2号准备结婚，经医生检查，2号的父亲无乙病致病基因，家族病史如下图，现在向你咨询有关问题。 1、1号和2号是否属于近亲结婚？ 2、甲乙两病各属于什么遗传病？ 3、1号和2号结婚生孩子，甲乙两病发病风险率为多少？ 4、你对1号和2号结婚生孩子有什么建议？ ③特点：在群体中发病率较高。 ②实例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、冠心病、 原发性高血压、先天性哮喘病、青少年型糖尿病。 ①概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。 2.2 多基因遗传病 唇裂 多基因遗传病 无脑儿 多基因遗传病 染色体结构变异 染色体数目变异 猫叫综合征 ①概念：由染色体结构或数目异常引起的遗传病 （45+XX或45+XY） 21三体综合征 ②实例 2.3 染色体异常遗传病 先天性愚型（唐氏儿） 染色体异常遗传病 （21三体综合征） 体细胞内多了一条21号染色体。 智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 （上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） ①23+X ②22+X ③21+Y ④22+Y A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④ C 【练一练】 小资料———令人惊讶的数据 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21 ... ...
