2021-2022学年高一下学期生物人教版（2019）必修2-5.3人类遗传病课件-（18张ppt）

(课件网) 5.3 人类遗传病 教学目标 1.举例说出人类常见遗传病的类型。 2.开展人群中遗传病的调查活动。 3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 “肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗 想一想：判断哪些属于遗传病？ 1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病 1、概念： 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 讨论：先天性疾病都是遗传病吗 不一定是，可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。 先天性疾病：一般指宝宝出生时就表现出症状的疾病。有些是遗传因素引起的，属遗传病，有些可能是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病。 讨论：家族性疾病都是遗传病吗？ 讨论：遗传病都是先天性疾病吗 遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。 人类遗传病的类型 2、人类常见遗传病的分类 单基因遗传病 ：现发现8000多种 多基因遗传病 ：现发现100多种 染色体异常遗传病： 现发现500多种 人类遗传病的类型 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 性染色体遗传 伴Y染色体遗传 病例： 人类外耳道多毛症 特点： 男全病、女全正 单基因遗传病 概念：受两对或两队以上等位基因控制的遗传病。 ①在群体中发病率较高 ②易受环境影响 ③常表现出家族聚集现象 特点： 实例： 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 唐氏综合征(也叫21三体综合征) 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 特纳氏综合征患者的症状染色体组成 唐综合征患者的染色体组成 概念：由染色体变异引起的遗传病。 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状 遗传病的检测和预防 ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 1、遗传咨询（主要手段） 遗传病的检测和预防 1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 .分析遗传病的传递方式 3. 推算出后代的再发风险率 4.向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 遗传病的检测和预防 2、产前诊断 产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 遗传病的检测和预防 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。基因检测 ... ...