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课件网) 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 课标内容要求 核心素养对接 必备知识·自主预习储备 01 遗传物质 一对等位基因 显 隐 两对或两对以上等位基因 群体 染色体变异 结构 数目 DNA序列 患病的风险 生存环境和生活习惯 缺陷基因 遗传病的产生和发展 关键能力·重难探究达成 02 核心点 应用创新·问题情境探究 03 学习效果·随堂评估自测 04 点击右图进入… 课 时 分 层 作 业 谢谢观看 THANK YOU! W 浅仰芹 我仰 h 团结守纪勤学春 单基因 发病率调查 调查 类型 遗传病 人类遗传病 遗传方式调查 多基因 控制措施 遗传病 检测和预防 染色体异 常遗传病 保证 影响 人体健康 1 医生对咨询对 推算出后 象进行身体检 3 代的 查，了解 ,对是否患有某 种遗传病作出诊断 2 分析遗 4 向咨询对象提 传病的 出防治对策和 建议，如进行产前 诊断、 等 时间 胎儿出生前 手段 羊水检查、B超检杳、孕妇血 产前诊断 细胞检查以及 等 目的 确定胎儿是否患有某种 或第3节 人类遗传病 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 1．科学思维：采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点。2．科学探究：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。3．社会责任：宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康。 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率较高。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 二、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 3．基因检测 (1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)意义 ①可以精确地诊断病因。 ②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③预测后代患病概率。 (3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 4．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 问题：(P95思考·讨论)随着国家鼓励生育的多种政策实施，许多高龄夫妇加入了备孕的行列，但是有些遗传病的发病率会随着年龄的增长而上升，比如唐氏综合征。为了预防遗传病的产生和发展，通过产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。唐氏综合征可以通过基因检测发现吗？说明原因。 提示：不能，因为21三体综合征(唐氏综合征)没有致病基因。 (正确的打“√”，错误的打“×”) 1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。 ( ) 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 ( ) 3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 ( ) 4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。 ( ) 5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 ( ) 提示：1．× 隐性遗传病的携带者一定不发病。 2．× 单基因遗传病受一对等位基因控制。 3．× 青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。 4．× 遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 5．√ 人类常见遗传病的类型及特点 不同类型人 ... ...
