(
课件网) 第3节 人类遗传病 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 常染色体 性染色体 白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 显性遗传病 伴X显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病 伴X隐性遗传病 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 多指、并指：患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 1.常染色体显性遗传病 软骨发育不全 1.常染色体显性遗传病 白化病 2.常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 2.常染色体隐性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 3.伴X染色体显性遗传病 进行性肌营养不良 4.伴X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。 （二）多基因遗传病 （1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类 遗传病。 （2）例子：原发性高血压、冠心病、哮喘和青 少年型糖尿病、唇裂（兔唇）、无脑儿等。 （3）特点： 易受环境因素的影响； 在群体中发病率较高； 常表现为家族聚集。 唇裂 （三）染色体异常遗传病 概念：由染色体发生异常而引起的遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 21三体综合征 性腺发育不良 (XO型) 患者缺少了一条X染 色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 我国遗传病的发病状况 二、遗传病的检测和预防 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.提倡“适龄生育”(24—29岁最佳) 4.产前诊断 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 禁止近亲结婚 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根。 他与表妹玛丽结婚,两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 祖父母 外祖父母 叔伯姑的 曾孙子女 叔伯姑的 孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自 己 兄弟姐妹 的孙子女 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的 曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩 提出防治对策和建议 检查、了解家庭病 ... ...
