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课件网) 第四节 人类遗传病的检测和预防 内容索引 01 02 03 自主预习 新知导学 合作探究 释疑解惑 课堂小结 课标定位 1.结合具体事例概述人类遗传病的类型。 2.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 3.举例说明人类遗传病的检测和预防。 素养阐释 1.用结构与功能观、进化与适应观阐明遗传信息改变在人类遗传病预防与治疗中的应用。 2.主动关注遗传信息改变对人类带来的不良后果,能运用遗传信息变异的机理,提出避免发生遗传信息改变的方法,尤其是对于降低遗传病发病率的指导建议。 自主预习 新知导学 一、遗传物质的改变会引发人类疾病 1.概念:一般把遗传物质改变所引起的疾病称为遗传性疾病,简称遗传病。 2.类型 (1)单基因病 ①概念:由单个基因突变而引发的遗传病。单基因病在人群中相对较少见,不同种族中发病频率不同。 ②举例(将下列疾病与类型连线) (2)多基因病 ①发病情况:多基因病属于常见、多发的遗传病。 ②实例:糖尿病、原发性高血压、阿尔茨海默病。 ③特点:a.有一定的家族史;b.涉及多对基因;c.不单纯由基因控制,常常需要不同程度的环境因素共同作用才会发病。 (3)染色体病 ①概念:由染色体结构或数目异常引起的遗传性疾病。 ②实例:18三体综合征、猫叫综合征和特纳综合征等。 ③危害:可以引起遗传物质较大的改变,常表现为复杂的综合征,危害往往大于多基因病和单基因病。 二、人类遗传病可以检测和预防 1.最有效措施:禁止近亲结婚。 2.主要措施 (1)遗传咨询 咨询医师应用遗传学与临床医学原理及技术,解答咨询者提出的有关遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题→评估患者亲属及子女中某病的再发风险→提出建议和指导→帮助咨询者做出合理的 生育决定,使出生遗传病患儿的风险降至最低,以达到最佳的预防效果 (2)产前诊断 (3)遗传筛查:通过对新生儿进行遗传筛查,对某些遗传病及时诊断、治疗,可在一定程度上阻止症状的发生和发展。 3.其他措施:环境中的各种有害因素均可能使遗传物质发生改变,从而引发遗传病,或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。因此,人们应该尽量避免接触有害物质。 【预习检测】 1.判断正误。 (1)多基因病在群体中较少见,单基因病在群体中常见。( ) (2)环境因素对多基因病的发病率无影响。( ) (3)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。( ) (4)不携带遗传病基因的个体,可能会患遗传病。( ) (5)可用基因诊断的方法检测21三体综合征。( ) (6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( ) (7)患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代适宜选择生女孩。( ) (8)多基因病的遗传不遵循孟德尔遗传定律,单基因病的遗传遵循孟德尔遗传定律。( ) × × × √ × × × √ 2.下列叙述错误的是( )。 A.男性短指的发病率与女性基本相同 B.抗维生素D佝偻病和猫叫综合征两种遗传病中只有前者在遗传时符合孟德尔遗传定律 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病 答案:D 3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( )。 A.患红绿色盲的妇女与正常男性婚配适宜选择生男孩 B.羊膜穿刺术是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断是有效预防遗传病发生的措施之一 D.遗传咨询的最终目的是确定遗传病的传递方式 答案:C 合作探究 释疑解惑 知识点一 人类常见遗传病的类型 问题引领 1.下列遗传病中,哪些属于显性遗传病 哪些属于隐性遗传病 ①多指 ②白化病 ③镰状细胞贫血 ④软骨发育不全 ⑤并指 ⑥红绿色盲 ⑦苯丙酮尿症 ⑧抗维生素D佝偻病 提示:显性遗传病有①④⑤⑧;隐性遗传病有②③⑥⑦。 2.图Z5-4-1是苯丙酮尿症的发病机理,据图回答下列问题。 图Z5-4-1 (1)该 ... ...
