3.4人类遗传病可以检测预防课件（21张PPT）2023-2024学年高一下学期生物沪科版必修2

(课件网) 第3章 第4节 人类遗传病可以检测预防 血友病的遗传 1．遗传病与先天性疾病能否等同 请举例说明。 2.根据图3-30，试分析血友病基因的传递规律。 3．你还知道哪些人类遗传病 它们分别是由哪种变异引起的 一、人类遗传病有多种类型 1.遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 2.遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率 多基因遗传病 一、人类遗传病有多种类型 一、人类遗传病有多种类型 软骨发育不全 常染色体上显性致病基因Ａ导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者大多数死于胎儿期或新生儿期。 一、人类遗传病有多种类型 抗VD佝偻症 一、人类遗传病有多种类型 一、人类遗传病有多种类型 1、单基因遗传病： 定义：是指受_____控制的遗传病。 ①其中一类可能由_____基因引起的。 如____、 ____、 _____、____ _____等； ②其中一类可能由_____基因引起的。 如___、 _____、_____、_____等。 一对等位基因 显性致病 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻症（伴X） 隐性致病 白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 苯丙酮尿症 一、人类遗传病有多种类型 2、多基因遗传病 定义：是指受 控制的人类遗传病。 分类：主要包括 和 。 举例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、 唇裂、无脑儿等。 特点：群体中发病率 ，易受 影响。 两对以上等位基因 先天性发育异常 一些常见病 高 环境 多基因遗传病是两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。 一、人类遗传病有多种类型 多基因遗传病发病的理解 基因1 基因2 基因3 基因4 酶1 酶2 酶3 酶4 A B C D E 一、人类遗传病有多种类型 定义：染色体异常引起的遗传病。 举例：猫叫综合征、 21-三体综合征等 3、染色体异常遗传病 特点：往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期 就引起自然流产。 一、人类遗传病有多种类型 思考回答： 人类所有的病都是遗传病吗？举例说明先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系。 先天性疾病不一定是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有斑痕。 家族性疾病不一定是遗传病，由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症。 而大多数的遗传病是先天性疾病。 一、人类遗传病有多种类型 在调查人群中的遗传病时，如何计算某种遗传病的发病率？调查时需注意哪些事项？ ＝ × 被调查总人数 患病人数 100% 遗传病的发病率 ①调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 ②为保证调查数据的可靠性，调查时要保证群体足够大 ③调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象 区别：调查发病率和遗传病的遗传方式！ 二、采取积极措施检测和预防遗传病 禁止近亲结婚 提倡婚前体检 提倡适龄生育 二、采取积极措施检测和预防遗传病 遗传咨询 内容与步骤 ①对家庭成员进行 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病； ②分析遗传病 ，判断类型； ③推算出后代的再发 ； ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终 止 、进行 。 身体检查 传递方式 风险率 妊娠 产前诊断 二、采取积极措施检测和预防遗传病 2、产前诊断的检测手段有哪些？有什么优点？ 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等； 优点：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 一、人类遗传病有多种类型 患者由于缺少了正常基因P，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经 ... ...