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课件网) 染色体变异会导致性状变化 第3节 怎样观察诊断胎儿中的染色体？ 染色体组型 染色体普通染色图 将有丝分裂中期获得的染色体图像，按大小和形态等特征进行剪贴、配对、分组和排列所构成的图像。 正常男性的染色体组型 染色体变异类型 染色体变异常常是有害的 染色体变异———结构变异 资料： 1. 对某胎儿进行染色体组型分析，发现15号染色体部分片段重复，医生认为可能存在潜在性的身体发育异常。 2. 如果女性的第9号染色体臂内倒位，就可能导致这些育龄妇女产生习惯性流产。 3. 如果人的第22号染色体和第9号染色体发生易位，则会患慢性粒细胞白血病。 染色体结构的变异 1、缺失： a b c d e f 例如：猫叫综合征、 果蝇正常翅与缺刻翅 a b c d e f 果蝇缺刻翅的形成 染色体中某一片段缺失 染色体结构的变异 ２、重复： 例如：果蝇棒状眼的形成 a b c d e f b 正常眼 棒状眼 a b c d e f 染色体中增加某一片段 染色体结构的变异 3、倒位： a b c d e f a b c d e f a b c d e f 染色体中某一片段位置颠倒 减数分裂时，同源染色体配对形成倒位圈 倒位圈内发生交换，产生一定比例的配子中染色体片段部分重复、部分缺失。与正常配子受精后，造成遗传物质的不平衡，造成不孕不育、反复流产或不良生育史的发生。 例如：甲型血友病患者染色体倒位，不能表达正常凝血因子 染色体结构的变异 a b c d e f g h i j k a b c d e f h i j k g 慢性粒细胞白血病患者9号染色体与22号染色体发生易位 减数第一次分裂前期 同源染色体上的 非姐妹染色单体 交叉互换： 基因重组 染色体结构的变异 4、易位： a b c d e f g h i j k a b c d e f h i j k g 例如：夜来香的变异 染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上 思考：易位与交叉互换的区别是什么？ 易位 ———非同源染色体之间； 交叉互换———同源染色体之间 染色体结构的变异 a b c d e f h i j k g a b c d e f 缺失 重复 易位 倒位 a b c d e f a c d e f a b c d e f b 染色体结构的改变是否会导致性状的改变 为什么 备注： 每个字母表示染色体上的一个片段，可能含有一个或多个基因 多数对生物体是_____ 染色体上基因的_____或_____改变 染色体结构的变异 数目 排列顺序 不利的 染色体结构变异 生物性状的变异 染色体结构的改变是否会导致性状的改变 为什么 DNA分子中的_____改变 脱氧核苷酸序列 染色体结构的变异都能在显微镜下观察得到吗？ 染色体变异 包括：缺失、重复、倒位、易位 染色体结构变异 染色体数目变异 ①非整倍体变异（例：21三体综合征） ②整倍体变异 以染色体组为单位的增减 染色体数目的变异 增加 减少 正常 （一）类型： 1、个别染色体的增加或减少 染色体数目的变异 症状：患者智力低下，发育迟缓；患儿面容特殊，舌 头常伸出口外。 例：21三体综合征(先天性愚型)： 45条＋XY（47条） （一）类型： 1、个别染色体的增加或减少 减Ⅰ 减Ⅱ 从减数分裂的异常过程探究唐氏综合征的发病原因 正常 复制 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 21号 异常 复制 复制 异常 21号 21号 染色体数目的变异 2、以染色体组的形式成倍地增加或减少 （一）类型： 1、个别染色体的增加或减少 染色体组的概念： 细胞中的一组形态和功能上各不相同的非同源染色体。 染色体组（n=4） 果蝇的染色体示意图 怎样判断多少条染色体是“一组”？ 染色体组（n=4） 染色体数目变异———整倍体的变异 (2n) 【染色体组数确认方法】 ① 根据“染色体形态”判断 ——— 某一形态的染色体数=染色体组数 3个 4个 1个 4个 【染色体组数确认方法】 ② 根据“基因型”判断 ——— 控制同一性状的基因个数（同一字母不区分大小） =染色体组数 2个 2 ... ...
