第2节 基因诊断与基因治疗 1．说出基因诊断的基本含义和基本原理。 2．描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。 3．简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。 4．说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。 一、基因诊断技术的原理 1．引起人类疾病的原因 一类是由入侵病原微生物_____引起的；另一类是人类自身的遗传物质_____而引起的。 2．基因诊断 指用_____（如32P）、荧光分子等标记的_____做探针，利用_____原理，鉴定被检测样本上的_____，从而达到检测疾病的目的。 3．基因诊断的过程 构建_____→获得待测组织_____→对待测单链DNA分子进行_____技术扩增，将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链→将待测DNA转移到含_____的尼龙膜上→将_____与尼龙膜上的DNA探针进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的_____。 4．基因诊断的特点 既客观又_____。 思考：用基因诊断技术可检测哪些疾病？ 二、神奇的基因芯片 1．基因芯片 是将大量特定序列的_____（探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的_____进行测定和定量分析。基因芯片实际上是一种高密度的_____。 2．基因芯片的应用举例 （1）发现疾病的_____。 （2）用于_____的检测。 （3）基因芯片技术与医学行为的改变。 ①基因芯片不仅能做到_____、_____地诊断疾病，还可指导医生针对不同患者的基因活动特点，使用不同的治疗方法，进行_____的治疗。 ②基因芯片技术还有助于发现不同个体对疾病_____的差异。 思考：如果将来把每个人的基因都做成基因芯片，你设想一下，会有什么作用？ 三、初露曙光的基因治疗 1．基因治疗 就是把特定的_____导入有_____的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。 2．基因治疗SCID的过程3.基因治疗恶性肿瘤 （1）杀死肿瘤细胞：将抑制癌细胞_____的基因转入到癌细胞内，不仅可_____癌细胞繁殖，还可诱导它自杀死亡；或者将一段可抑制_____的DNA序列导入癌细胞，使癌基因不能表达，导致癌细胞不能增殖。 （2）提高人体免疫力：将提高_____的基因导入免疫系统，提高人体防御功能，进而杀死癌细胞。 4．基因治疗的一般步骤 选择_____→将治疗基因与_____结合→治疗基因在细胞内正常_____。 思考：要想根治遗传性疾病，最好的治疗措施是什么？ 答案：一、1.基因的表达 发生变异 2．放射性同位素 DNA分子 DNA分子杂交 遗传信息 3．基因探针 单链DNA PCR 基因探针 待测DNA 杂交斑 4．灵敏 思考：通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类 型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。例如，癌细胞的病变过程，主要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊乱的基因加以修复，有希望根治癌症。 二、1.DNA片段 碱基序列 DNA阵列 2．（1）相关基因 （2）传染病 （3）①快速 准确 个体化 ②易感性 思考：基因身份证、诊断疾病、侦察罪犯等。 三、1.外源基因 基因缺陷 2．（2）正常ada基因 重组 T淋巴细胞 ada基因 正常ada基因 3．（1）增生 阻断 癌基因转录 （2）人体免疫力 4．治疗基因 运输载体 表达 思考：遗传病是由遗传物质发生变异而引起的，所以治疗的最佳措施是基因治疗。 1．基因诊断与基因芯片的关系 基因诊断是用放射性同位素（ 如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。 基因芯片也是利用基因诊断的原理，它的主 要优势是可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，因此，它比普通的基因诊断效率更高。 基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比，它有以下 ... ...
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