(
课件网) 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 导入新课（导入一） 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖 小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 遗传物质 讨论： 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 后天营养过剩 肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果 导入新课（导入一） 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 这种提法可能的依据：基因决定生物体的性状。 白化病 红绿色盲 基因病 病毒引起的感冒 大肠杆菌引起的腹泻 非基因病 导入新课（导入一） 资料一 我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%由遗传因素所致。 资料二 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，导致胎儿心脏发育异常，使胎儿患上先天性心脏病。 资料三 由于饮食中缺少维生素A，一个家庭中多个成员患有夜盲症。 先天性疾病都属于遗传病吗？家族性疾病都属于遗传病吗？ 不一定 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 不一定 导入新课（导入二） 导入新课（导入二） 脊髓小脑性共济失调（俗称企鹅病）是以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病，多于青少年期和中年期发病。脊髓小脑性共济失调有多种亚型，共同的临床表现有隐匿起病、病情进展缓慢、走路摇晃、忽然跌倒、发音困难。迄今尚无特效治疗方法，以对症治疗为主。 脊髓小脑性共济失调是一种遗传病，那么什么是人类遗传病呢？ 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 环节一：人类常见遗传病的类型（思路一） 阅读教材，结合前几章所学知识，尝试绘制人类常见遗传病的概念图。 环节一：人类常见遗传病的类型（思路一） 苯丙酮尿症的病因是什么？ 其致病基因来自亲本中的哪一方？ 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物很少，最适合的食物为西红柿，因此被称为西红柿女孩。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加的一种常染色体隐性遗传病（如图）。 苯丙氨酸 酪氨酸（正常） 苯丙酮酸（异常） 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶无法合成 积累 控制合成苯丙氨酸羟化酶的基因突变 亲本双方 环节一：人类常见遗传病的类型（思路一） 从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？ 为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。这不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。 环节一：人类常见遗传病的类型（思路一） 如图所示疾病属于哪一类人类遗传病？ 这类遗传病还有哪些？ 多基因遗传病 冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等 多基因遗传病具有哪些特点？ 比较容易受环境影响 表现出家族聚集现象 在群体中的发病率比较高 环节一：人类常见遗传病的类型（思路一） 超雄综合征 XYY患者比正常男性多一条Y染色体，大部分患者性发育正常并有生育能力，表现为身材高大，有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍等，有时还伴有躯干畸形。 这类遗传病属于什么遗传病？ 最可能是父方还是母方在什么分裂什么时期，出现了什么异常，导致产生了怎样的异常配子？ 该病患者是否具有致病基因？ 父方在减数分裂 ... ...
