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课件网) 5.3 人类遗传病 CONTENTS 目录 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病的检测和预防 遗传咨询 产前诊断 问题探讨（P92） 1、人和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 不只是。胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 依据的可能是基因控制生物的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。人类的疾病有的是遗传病，如白化、红绿色盲，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如病毒引起的感冒，大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此这种观点过于绝对化（不同意上述观点）。 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 人类遗传病 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遵循孟德尔遗传规律 不遵循孟德尔遗传规律 （一）遗传病的定义？ （二）人类遗传病的常见类型有哪些？ 1. 单基因遗传病： （1）定义： 受一对等位基因控制的遗传病。 ( 注意是一对基因，不是一个基因 ) （2）分类： 常染色体遗传 伴性染色体遗传 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 常染色体显性遗传病: 常染色体隐性遗传病: 伴X染色体显性遗传病: 伴X常染色体隐性遗传病: 外耳道多毛症 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，代代遗传 病例： 白化病、镰状细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 （3）常染色体遗传病： 阅读课本 P92 第三段 多并软 白镰先苯 （4）伴X染色体遗传病： 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 特点： 男患者多于女患者，女患者的父亲和儿子均是患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者；男患者的母亲和女儿均是患者；代代遗传 阅读课本 P92 第三段 血色肌 （5）伴Y染色体遗传病： 外耳道多毛症 特点：限雄遗传 1.单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 染色体 性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 染色体 性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等, 染色体 性遗传病：多指，并指，软骨发育不全， 染色体 性遗传病：抗维生素D佝偻病 常 显 显 常 隐 伴X 伴X 隐 男女发病率相同，代代相传 女患者多于男患者，男患者的母亲和女儿均是患者，代代相传 男患者多女患者，女患者的父亲和儿子均是患者，隔代交叉遗传。 男女发病率相同，通常隔代相传 一、人类遗传病 伴Y染色体遗传病： 外耳道多毛症 提问：是否遵循孟德尔遗传定律？ 产生这些疾病的根本原因是？ 基因突变 遵循 2. 多基因遗传病： （1）定义： 受2对或2对以上等位基因控制的遗传病。 （2）举例： 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病（Ⅰ型糖尿病）等。唇裂、无脑儿 （3）特点： ①在群体中的发病率较高； ②常表现出家族聚集现象； ③容易受环境因素的影响。 阅读课本 P92 第四段 3. 染色体异常遗传病： 染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。 （2）分类与实例： （1）定义： 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 少一条：XO ... ...
