5.3人类遗传病学案

5.3人类遗传病学案 【学习目标】 1.生命观念———根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。 2.社会责任———利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议。 3.科学探究———调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。 【学习重难点】 1. 教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防 2、教学难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查 【预习新知】 人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由于_____改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受_____控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由_____性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由_____性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受_____控制的遗传病。 (2)特点：易受_____的影响；在_____中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由_____引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体_____异常，如猫叫综合征等。 ②染色体_____异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的_____遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)遗传病发病率的计算公式 遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 3．基因检测是指通过检测人体细胞中的_____，以了解人体的基因状况。基因检测可以精准地诊断病因。基因检测也存在争议。 4．意义：在一定程度上有效地预防_____。 【易错提示】 （1）调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当（ ） （2）调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃（ ） （3）人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法（ ） 答案：（1）√（2）×（3）√ 解析：（2）某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。 【深化探究】 探究点一　人类常见遗传病的类型 1．不同类型人类遗传病的特点 分类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因 遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 染色体异 常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 2.区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病 探究点二　人类遗传病的调查及预防 1．人类遗传病调查流程 2．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 　　项目 调查内容　　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 某种遗传 病发病 ... ...