5.3人类遗传病学案

5.3人类遗传病学案 【学习目标】 1.认同生物是由共同的祖先进化而来的；通过各种证据，形成生物进化的观念；认同协同进化是普遍存在的。(生命观念) 2.运用归纳与概括、批判性思维阐释生物进化的原因。(科学思维) 3.引导人们关注不正确使用抗生素带来的危害，关注人体健康。(社会责任) 4.运用生物进化理论解释适应的形成和生物进化。(社会责任) 5.运用生物进化理论分析现实生活中诸如耐药菌的产生等相关问题。(社会责任) 【学习重难点】 【教学重点】 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 【教学难点】 如何开展及组织好人类遗传病的调查。 【预习新知】 人类常见遗传病的类型 1.概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.单基因遗传病 （1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。 （2）类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。 ②由隐性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3.多基因遗传病 （1）概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 （2）特点 ①易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 （3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4.染色体异常遗传病 （1）概念：由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。 （2）类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数且异常，如唐氏综合征等。 遗传病的检测和预防 1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2.遗传咨询的内容和步骤 3.产前诊断 （1）概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （2）基因检测 ①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②意义 a.基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 b.基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 【易错提示】 （1）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗（ ） （2）性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断（ ） （3）通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病（ ） （4）通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征（ ） （5）近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率（ ） 答案：（1）×（2）×（3）×（4）×（5）× 解析：（1）遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。 （2）基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。 （3）染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，因此不携带致病基因，也可能患有遗传病。 （4）遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生，但遗传咨询不是产前诊断，不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。 （5）近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是双方携带相同致病基因的概率较高。 【深化探究】 一、人类常见遗传病的类型 [问题探究] 克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？ 提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。 归纳总结： 1．区别先天性疾病、后天性疾病 ... ...