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课件网) 5.1 基因突变和基因重组 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 思考： 1、航天育种的生物学原理是什么？ 2、如何看待基因突变所造成的结果？ 航天育种 【提示】通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。 【提示】基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 什么叫生物的变异？ 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 变异是生物界普遍存在的一种现象。1901年，孟德尔定律的重新发现者之一、荷兰植物学家德弗里斯(H.de Vries)在一片月见草中发现有某些植株发生了明显变化，且这些变化可以延续到下一代，他将这类偶然出现的、明显的、可遗传的变化称为“突变”。随着突变概念的提出，人们得以将生物体中遗传物质变异引起的可遗传的变异与环境变化引起的不可遗传的变异严格区分开来。1927年，美国遗传学家缪勒（H.Muller)发现，被大剂量X射线 照射的果蝇变异概率比未受照射的果蝇高100多倍。除基因突变外，X射线照射还能造成大片段的染色体变异。他的工作让人们认识到X射线等辐射的危害，使科学家找到了高效诱导突变从而研究基因功能的方法，并为诱变育种奠定了理论基础。1946年，缪勒荣获诺贝尔生理学或医学奖。如今我们知道，基因突变、染色体变异和基因重组都能引起可遗传的变异，那其中机制是什么？对这些机制的理解和应用能解决哪些现实问题？ 可遗传的变异 基因重组 基因突变 染色体变异 诱因 基因突变 不可遗传的变异 可遗传的变异 基因重组 染色体变异 （生物体内遗传物质没有改变） （遗传物质的改变） 一、生物变异的类型 二、基因突变的实例 1. 镰状细胞贫血 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。 正常红细胞 镰刀状红细胞 二、基因突变的实例 1. 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 直接原因：正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代 A U A T 根本原因：DNA分子中碱基对发生了替换 转录 翻译 基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生），将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。但有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖遗传。 替换 缺失 增添 基因突变对蛋白质的影响 二、基因突变的实例 2. 基因突变的定义 DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 二、基因突变的实例 讨论 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 结肠癌发生的原因 二、基因突变的实例 3. 细胞的癌变 （1）与细胞癌变有关的基因 原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。 抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质 ... ...
