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课件网) 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 1.运用归纳概括的方法，阐述人类遗传病的类型和产生原因。（生命观念、科学思维） 2.制订调查计划，进行人类遗传病调查，培养获取、分析数据的能力。（科学思维、科学探究） 3.明确遗传病检测和预防的重要性，做好人类遗传病预防的宣传工作。（社会责任） 一、人类常见遗传病的类型 1.概念：人类遗传病通常是指由_____改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病产生的原因：生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变。遗传病是遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。 3.遗传病的类型 （1）单基因遗传病：受_____控制的遗传病。 （2）多基因遗传病：受_____控制的遗传病。 （3）染色体异常遗传病：由_____引起的遗传病（简称染色体病）。 遗传物质 一对等位基因 两对或两对以上等位基因 染色体变异 二、调查人群中的遗传病 1.调查时，最好选取群体中发病率较高的_____遗传病，如红绿色盲、白化病、高 度近视（600度以上）等。 2.调查某种遗传病的发病率时，应该在_____中_____调查，并保证调查的群体 足够____。 某种遗传病的发病率 3.调查某种遗传病的遗传方式时，应该在_____中调查，并绘制遗传系谱图。 单基因 群体 随机抽样 大 患者家系 三、遗传病的检测和预防 1.手段：主要包括_____和_____。 遗传咨询 产前诊断 2.产前诊断 （1）概念：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_____、B超检查、 _____以及_____等，确定胎儿是否患有某种_____或_____ __。 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 遗传病 先天性疾病 （2）基因检测 Ⅰ.概念：通过检测人体细胞中的_____，以了解人体的基因状况。人的_____、 唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 Ⅱ.意义：基因检测可以精确地_____。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因 组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测 后代患这种疾病的概率。 Ⅲ.争议：人们担心由于_____的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
序列 血液 诊断病因 缺陷基因 任务1 分析并归纳遗传病的类型及遗传特点 活动1 阅读课本P92~93，了解人类常见遗传病的类型 1.下图为苯丙酮尿症的患病机理。苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？遗传病一定有致病基因吗？ 提示 不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。并非所有的遗传病都有致病基因，如染色体异常遗传病就没有致病基因。 2.下图表示唐氏综合征的患病机理。 （1）根据图中①过程分析唐氏综合征形成的原因。 提示 减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。 （2）图中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。 提示 图中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未移向细胞两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。 （3）除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？ 提示 还可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离后形成的染色体移向细胞同一极。这两种情况下形成的异常精子与正常卵细胞结合，形成的受精卵发育成的个体都为唐氏综合征患者。 3.下图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析并回答下列问题： （1）图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？ 提示 ... ...
