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课件网) 5.1 基因突变和基因重组 基因突变 染色体变异 基因重组 表现型 基因型 环境 （改变） （改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） （不遗传的变异） （改变） （遗传物质未发生改变） （改变） 生物的变异： 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变 （一）镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症) 中央微凹的圆饼状 弯曲的镰刀状 红细胞易破裂、使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。 红细胞的主要成分是血红蛋白，对患者红细胞中血红蛋白分子的分析发现： 正常血红蛋白部分氨基酸序列 异常血红蛋白部分氨基酸序列 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 一、基因突变 C C T A G G C C A G G T DNA 碱基替换 缬氨酸的密码子 GUU、GUC、GUA、GUG 谷氨酸的密码子 GAA、GAG GAA→GUA 或GAG→GUG G A G G U G mRNA 正常 异常 蛋白质 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 氨基酸替换 1. 查67页密码子表，完成81页镰刀型细胞贫血的病因图解，并尝试找出其直接原因与根本原因。 根本原因 直接原因 一、基因突变 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C A A A G G G G G U G C A C C U G A G U U C C C U A 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） DNA分子中发生碱基 替换， 引起基因碱基序列 改变， 蛋白质 改变， 性状改变。 正常血红蛋白 异常血红蛋白 病因： 一、基因突变 (1)定义: DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。 缺失 ATCCG TAGGC （正常） ATTCCG TAAGGC AACCG TTGGC A CCG T GGC 替换 增添 思考：基因突变发生在是什么时候？ 主要发生在 DNA 复制时期 分裂 间期 ① 发生在体细胞进 行有丝分裂的间期 ② 发生在减数第一次分裂间期 遵循遗传规律随配子传递给后代。 一、基因突变 (2)影响: 基因2 基因1 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7 若发生在非基因区不属于基因突变 基因突变一定会导致生物性状改变吗？ 基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 基因突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。 亮氨酸 原密码子 U U A 突变密码子 U U G 基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。 碱基对的替换、增添和缺失对氨基酸序列的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 (2)影响: 小 大 大 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 （二）细胞的癌变 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 正常结肠上皮细胞 癌 癌细胞转移 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 抑癌基因Ⅱ突变 原癌基因和抑癌基因突变(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ) 2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 存在。 形态结构改变、增殖快、容易发生转移等。 （二）细胞的癌变 有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续分裂的恶性增殖细胞。 (1)概念: (2)原因: 原癌基因和抑癌基因发生了基因突变 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。 抑癌基因 蛋白质活性减弱 或失去活性 细胞癌变 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 原癌基因 相应蛋白质活性过强 ... ...
