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课件网) 第3节 第5章 基因突变及其他变异 人教版高中生物 必修2 人类遗传病 学习目标 1.概述人类常见遗传病的类型及特点(重点)。 2.调查人类遗传病，了解人类遗传病的调查方法，提升获取、分析数据的能力(难点)。 3.探讨人类遗传病的检测和预防，积极主动宣传优生优育。 通过前面章节的学习，我们已经知道通过诱导基因突变、染色体变异及杂交等，使水稻育种取得了丰硕的成果，那么遗传物质改变在人类发展进化过程中，扮演着什么角色呢？今天，我们就要从一个伤感但又闪光的故事说起。 情境导入 21-三体综合征 人类常见遗传病的类型 一 调查人群中的遗传病 二 遗传病的检测和预防 三 目录 基因ob 瘦素 （蛋白质） ob基因突变体 人类所有的疾病都是基因病？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。 问题探讨 1.遗传病一定是先天性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 4.遗传病一定是家族性疾病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 × 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 1.1 先天性疾病、家族性疾病与遗传病 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 人类遗传病： 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 1.2 遗传病的概念 常染色体遗传 常显 伴X显 性染色体遗传 常隐 伴X隐 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 单基因遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 1.3 单基因遗传病 多 指 并 指 软骨发育不全 男女患病几率相等 1 常染色体显性遗传病 1.3 单基因遗传病 白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血 男女患病几率相等 2 常染色体隐性遗传病 1.3 单基因遗传病 积累过多 白化病、苯丙酮尿症的致病机理 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 常 隐 1.3 单基因遗传病 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 男患＞女患、女病父子病 3 伴X染色体隐性遗传病 1.3 单基因遗传病 抗维生素D佝偻病 女患＞男患、男病母女病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢 4 伴X染色体显性遗传病 1.3 单基因遗传病 辨析遗传病的类型 任务一 如图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 伴X染色体显性遗传 外耳道多毛症 5 伴Y染色体遗传病 1.3 单基因遗传病 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 1.4 多基因遗传病 易受环境因素影响； 群体中发病率比较高； 常有家族聚集现象； 特点： 1.4 多基因遗传病 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不 ... ...
