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课件网) 第3节 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 学习目标 概述人类常见遗传病的类型及特点 01 学会调查人群中遗传病的基本方法 02 探讨人类遗传病的检测和预防 03 基因ob 瘦素 （蛋白质） ob基因突变体 科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。 问题探讨 讨论 1．人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的 依据吗？你同意这种观点吗？ 由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。 人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 问题探讨 任务一:人类遗传病的类型及特点 案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。 案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。 探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗 为什么 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致 (2)案例二中夜盲症是遗传病吗 为什么 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致 (3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细胞中的遗传物质改变。 人类常见遗传病的类型 1 遗传病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 出生就具有的疾病，可能与遗传、环境等有关。 先天性疾病： 遗传病 先天性疾病 遗传病 家族性疾病 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 人类常见遗传病的类型 2 遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病 其遗传符合孟德尔遗传定律。 (1) 单基因遗传病 (2) 多基因遗传病 遗传一般不符合孟德尔遗传定律。 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 (3) 染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 思考：只要没有致病基因就不会患遗传病吗？ 人类常见遗传病的类型 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病概率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病概率相等，隔代遗传 人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 积累过多 任务二、结合课本，尝试说出白化病、苯丙酮尿症的致病机理？ 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 常 隐 人类常见遗传病的类型 举例：抗维生素D佝偻病 特点：男全患病，女全正常；父病子必病 举例：外耳道多毛症 显性Y 隐性 遗传 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传， 母病子必病 举例：血友病、红绿色盲 伴性遗传 伴X染色体 伴Y染色体遗传 特点：女患者多于男患者，连续遗传， 父病女必病 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 人类常见遗传病的类型 2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等。 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高。 人类常见遗传病的类型 3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导 ... ...
