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课件网) 5.3 人类遗传病 概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 一、人类遗传病类型 类型 01 02 03 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1、单基因遗传病 伴X显性 伴X隐性 常染色体显性 常染色体隐性 并指 多指 软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑 白化病 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 血友病 红绿色盲 进行性肌营养不良 伴Y显性 外耳道多毛症 鸭蹼(pu)病 2、多基因遗传病 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。 特点 01 02 03 多对基因+环境 群体中发病率高 表现出家族聚集现象 3、染色体异常（100多种） 染色体结构异常 染色体数目异常 猫叫综合征 21三体综合征（唐氏综合征\先天愚型） 2、人类遗传病的调查 05 确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 得出调查结论 撰写调查报告 （一）调查某种遗传病的发病率： ①最好选择发病率较高的单基因遗传病 ②在广大人群中随机取样调查。 04 03 02 01 2、人类遗传病的调查 （一）调查某种遗传病的发病率： 某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 X100% 2、人类遗传病的调查 （二）调查某种遗传病的遗传方式：在患者家系中进行调查。 3、遗传病的监测和预防 亲人、个人痛苦 贻害子孙后代 增加负担 3、遗传病的监测和预防 情境1： 林黛玉和贾宝玉终于突破重重阻隔，决定结婚，去婚姻登记处准备登记结婚，你是工作人员，你同意他们结婚吗？ 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个中途夭折，3个终生不育。 摩尔根和表妹玛丽：生育3个子女，2个女儿痴呆，儿子智障。 01 禁止近亲结婚 3、遗传病的监测和预防 《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚: (一)直系血亲和三代以内的旁系血亲; (二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。 3、遗传病的监测和预防 情境2： 林黛玉和贾宝玉最终还是没有听从你的建议，他们举行了婚礼，但婚后林黛玉表示创业更重要，想等到40岁左右才生小孩，你是她的医生朋友，有什么建议吗？ 3、遗传病的监测和预防 02 提倡适龄生育 女性：23～30岁 男性：30-35岁 超过年龄越大，受孕后容易发生流产、早产和婴儿先天畸形、软骨发育不全、先天性耳聋和先天性心脏病等的几率就越高。 3、遗传病的监测和预防 情境3： 林黛玉听取了你的建议，25岁时怀了小孩，她虽然色觉正常，但父亲是色盲，担心所怀小孩患色盲，故来到了医院做了B超检查，发现是一个男孩，你是医生，有何建议？ 3、遗传病的监测和预防 03 进行遗传咨询 1、身体检查，了解病史，做出诊断 2、判断遗传病的类型 3、推算后代发病率 4、提出防治对策、方法和建议 3、遗传病的监测和预防 情境4： 自从进行了遗传咨询后，林黛玉了解了腹中男宝患色盲的概率，她选择不放弃这个小生命，但当时做咨询时林黛玉对医生隐瞒了和丈夫是近亲婚配的事实，你是知情人，为了尽可能了解这个男宝是否患有家族遗传病，你还有什么建议吗？ 3、遗传病的监测和预防 04 产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 01 02 03 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行遗传咨询 04 产前诊断 利用遗传学原理，来保证子代有正常生存能力的科学。 优生 3、遗传病的监测和预防（小结） 3．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图所示)，下列说法正确的是 ( ) A．该病为常染色体显性遗传病 B．5是该病致病基因的携带者 C．5与6再生患病男孩的概率是1/2 D．9与正常女性结婚，建议生女孩 ... ...
