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课件网) 第四章 基因的表达 第二节 基因表达 与性状的关系 课标要求 02. 描述基因选择性表达与细胞分化的关系。 03. 阐述表观遗传现象。 01. 举例说明基因控制生物体性状的两种方式。 核心素养 生命观念 通过对DNA甲基化等表观遗传现象的分析，认识到生物的性状是基因、环境和表观遗传修饰共同作用的结果。 科学思维 通过分析基因表达产物蛋白质与生物性状的关系的实例，认识到生物的性状主要通过蛋白质来表现。 社会责任 通过分析吸烟会使人体细胞和精子细胞中DNA甲基化水平升高，认识到吸烟有害健康。 科学思维 通过实例分析，认识到生物的性状与基因之间并非都是简单的线性关系。 情景思考 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 水面以上的叶 水下的叶 情景思考 水面以上的叶 水下的叶 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。 可能是由叶片所处的环境因素引起的。 基因表达产物与性状的关系 一百多年前，孟德尔曾研究过豌豆种子的圆粒与皱粒这一对相对性状，并用遗传因子理论作出了精彩的解释。 如今，如何从基因表达的层面作出更深入的解释呢？ 解释 皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列 细胞内淀粉的合成受阻，含量降低 编码淀粉分支酶的基因 打乱 导致 淀粉分支酶出现异常，活性大大降低 导致 豌豆成熟 淀粉在细胞中具有保留水分的作用。 淀粉含量低的豌豆 失水而皱缩。 淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满。 基因是通过控制_____的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状的。 酶 说 明 基因表达产物与性状的关系 酪氨酸酶存在部位 基因表达产物与性状的关系 白化症案例： 人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。 正常人的皮肤、 毛发等处。 酪氨酸酶作用功效 酪氨酸 黑色素 转变 成为 基因表达产物与性状的关系 编码酪氨酸酶的基因异常 缺少 酪氨酸酶 白化病 形成 黑色素 白化症状 导致 表现 不能合成 患者主要表现为眼或眼，皮肤，毛发等部位色素减退或缺失。 囊性纤维化 案例 基因表达产物与性状的关系 在大约 70% 的囊性纤维化患者中： 编码 CFTR 蛋白(一种转运蛋白) 的基因缺失了3个碱基 CFTR 蛋白在第508位缺少苯丙氨酸 CFTR 蛋白的空间结构发生变化 CFTR 转运氯离子的功能出现异常 细菌在肺部大量生长繁殖 肺功能 严重受损 导 致 患者支气管中黏液增多，管腔受阻 最终 导致 镰刀型细胞贫血症 基因表达产物与性状的关系 在镰刀型细胞贫血症的患者中： 编码血红蛋白 β 肽链上第6位的谷氨酸被缬氨酸代替 血红蛋白的 空间结构发生变化 容易破裂， 患溶血性贫血 导 致 镰刀型 红细胞 导致 形成 正常的 红细胞 镰刀型 红细胞 知识 回顾 基因表达产物与性状的关系 蛋白质如何承担生命活动？ 运动（如肌纤维中的肌球蛋白和肌动蛋白，帮助肌肉收缩） 运输 (如血红蛋白、协助扩散和主动运输时的载体蛋白) 调节 (如生长激素、胰岛素) 防御免疫 (如抗体) 催化（各种酶） 思考·讨论 基因表达产物与性状的关系 以上的囊性纤维化患者和镰刀型细胞贫血症的案例，能说明什么？ 基因还能通过控制 的结构直接控制生物体的性状。 说 明 蛋白质 以上的几种症状，需要通过什么途径来治疗呢？ 只能通过改变基因的方法来治疗疾病。 总 结 基因表达产物与性状的关系 基因控制性状，是通过控制蛋白质的合成来实现的。 直接作用 间接作用 基 因 酶或激素 结构蛋白 细胞 代谢 细胞 结构 性状 性状 疑问·思考 同一生物体中不同类型 ... ...
