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课件网) 2019 人教版 高中生物必修二 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 HUMAN GENETIC DISEASES 课标要求 学会调查人群中遗传病的基本方法。 探讨人类遗传病的检测和预防。 01. 概述人类常见遗传病的类型及特点。 02. 03. 第5章 基因突变及其他变异 核心素养 利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病预防提出合理化的建议。 调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。 01. 生命观念 根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。 02. 社会责任 03. 科学探究 第5章 基因突变及其他变异 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，而该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 新课导入 1. 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 第5章 基因突变及其他变异 新课导入 第5章 基因突变及其他变异 01 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 02 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。这种观点过于绝对化。 人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 设疑思考 第5章 基因突变及其他变异 2019年，新型冠状病毒开始横行肆虐，导致很多人感染，甚至死亡，由新型冠状病毒引起的急性感染性肺炎是不是遗传病？ 不是。 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 急性感染性肺炎是由冠状病毒引起的，二者有本质区别。 划分种类 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 引发原因 人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病、 多基因遗传病、 染色体异常遗传病。 遗传物质 单基因遗传病 第5章 基因突变及其他变异 单基因遗传病是指受 等位基因控制的遗传病。 一对 种类有 8000 多种 引发类型 显性致病基因 隐性致病基因 常染色体显性遗传病 伴X染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 常见的如：软骨发育不全、多指、并指等。 多指 并指 伴X染色体显性遗传病 常见的如：抗维生素D佝偻病、先天性白内障等。 先天性白内障 抗维生素 D 佝偻病 常染色体隐性遗传病 常见的如：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 伴X染色体隐性遗传病 常见的如，血友病、红绿色盲等。 血友病 红绿色盲 多基因遗传病 第5章 基因突变及其他变异 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 代表病症 原发性高血压、 青少年型糖尿病、 冠心病、 哮喘病 特点 家族聚集现象 易受环境影响 在群体中发病率比较高 多基因遗传病 第5章 基因突变及其他变异 一些常见多基因遗传病的发病率 病名 群体发病率/% 病名 群体发病率/% 腭裂 0.01 先天性心脏病 0.50 先天性髋关节脱臼 0.10~0.20 精神分裂病 1.00 先天性幽门狭窄 0.30 青少年型糖尿病 0.20 先天性畸形足 0.10 原发性高血压 4.00~8.00 先天性巨结肠 0.02 冠心病 2.50 脊柱裂 0.30 消化性溃疡 4.00 无脑儿 0.20 哮喘 4.00 唐氏综合征患 ... ...
