3.3 关注人类遗传病 课件 (共23张PPT)2023-2024学年高一生物苏教版必修第二册

(课件网) 第三章 生物的变异 第三节 关注人类遗传病 先天性色觉障碍通常称为色盲，患者不能分辨自然光谱中的各种颜色。它是人类遗传病中的常见病。说到色盲，不得不提起18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，他既是一名色盲患者，也是第一个发现色盲的人。那么，道尔顿是怎样发现色盲的呢 色盲是怎样被发现的 事实： 1.道尔顿在圣诞节前夕买了一双“棕灰色”的袜子送给妈妈。妈妈看到袜子后，对道尔顿说:“你买的这双袜子颜色太鲜艳了，让我怎么穿呢 ”道尔顿感到非常奇怪，袜子很鲜艳吗？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，其他人都说袜子的颜色很鲜艳。 2.道尔顿虽然不是生物学家和医学家，但他没有轻易地放过这件小事。研究后，道尔顿发现自己患了一种色盲。 3.现在可以通过检测卡确定一个人是否患色盲。《机动车驾驶证申领和使用规定》对辨色力的要求是无红绿色盲。红绿色盲患者分不清街道上的红绿灯(图3-3-1)。 红绿色盲是一种由基因控制的遗传病。我们还知道哪些遗传病是由基因控制的？哪些遗传病是由染色体异常引起的？这些遗传病又有什么危害呢？ 单基因遗传病和多基因遗传病 人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。人类遗传病种类很多，有的是单基因遗传病，如红绿色盲、血友病A、黑尿症、软骨发育不全、白化病、抗维生素D佝偻病；有的是多基因遗传病，如脊柱裂、唇裂……你关注过这些遗传病吗？一些遗传病属于常见病和多发病，一些遗传病具有致死性、致愚性、致残性。遗传病不仅影响患者的生活，还给患者家庭带来沉重的负担。 单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病，称为单基因遗传病。目前已经确定的单基因遗传病有几千种。其中，有些单基因遗传病是由显性致病基因引起的，有些则是由隐性致病基因引起的。 一种家族性多发性结肠息肉病已被查明是显性遗传病。正常个体为隐性纯合子，患者一般为杂合子。患者的结肠或直肠(图3-3-2)内常布满大小不等的息肉，这些息肉发生癌变的可能性很大。患者的主要症状为腹泻、黏液便或血便。这种遗传病的发生与年龄有关。患者出生时肠道内并无息肉，通常随青春期发育逐渐出现息肉，高发年龄段为20~40岁。 黑尿症是一种罕见的隐性遗传病，因患者的尿液颜色发黑而得名。研究发现，正常人能合成尿黑酸氧化酶。将酪氨酸代谢过程产生的尿黑酸转变为乙酰乙酸，乙酰乙酸再分解为二氧化碳和水。黑尿症患者体内控制尿黑酸氧化酶的基因发生突变，导致酪氨酸代谢过程产生的尿黑酸无法转变为乙酰乙酸(图3-3-3)，尿黑酸随尿液排出体外。尿液中的尿黑酸本身无色，但在空气中放置一段时间后，就会与氧发生反应生成黑色物质。除了尿液颜色发黑，患者刚开始并无太多症状，只是成年后骨关节及脏器会受到损害。 多基因遗传病 多基因遗传是指多对非等位基因共同控制遗传性状。这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应。因此，多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的(如人的身高)。而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续(如人的单双眼皮)。多基因遗传性状除了受多对基因控制外，还受环境因素的影响。例如，人的身高、血压和智力等多基因遗传性状，就受到营养、情绪、文化等的影响。 与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响。 与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百分数表示。例如，精神分裂症是危害极大的精神疾病，属于多基因遗传病，其遗传度为 80%。这说明在精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则 ... ...