第四章 生物的变异 基因突变 基因突变的概念:基因突变是指基因内部特定 序列发生改变的现象或过程。 基因突变的类型:DNA分子上碱基对的 都会引发基因序列的改变。 (1)替换:除非终止密码子提前或延后出现,否则只改变1个氨基酸或不改变。 (2)增添:插入位置前的氨基酸序列不改变,影响插入位置后的氨基酸序列。 (3)缺失:缺失位置前的氨基酸序列不改变,影响缺失位置后的氨基酸序列。 基因突变发生的时间:主要在 期和 期,发生于 的过程中。 基因突变的结果:产生 。 基因突变可产生它的等位基因,而 生物和 基因突变产生的是一个新基因。 基因突变的特点 无论低等的生物,还是高等的生物都可发生基因突变,这说明了基因突变的 性;基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞,这说明了基因突变的 性;一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,这说明了基因突变的 性;基因突变造成的结果往往使该种生物不能适应环境,这说明了基因突变的 性。 基因突变意义:它是 的根本来源,也为 提供了最初的原材料 引起基因突变的因素: 物理因素:主要是 化学因素:主要是 生物因素:主要是 实例:镰状细胞贫血 ①症状:红细胞是弯曲的 。 ②检测:可用 观察红细胞形状确认。正常人红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。 ③直接原因:组成血红蛋白的一个 被 成了 ,从而使血红蛋白结构改变。 根本原因:血红蛋白基因中一个碱基对发生 。 分类: 1)根据对表型的影响分:①形态突变②生化突变③致死突变④条件致死突变 注:严格地讲, 突变都是 。 2)根据来源分: ① 突变:通常情况下,我们将自然状态下发生的基因突变称为自发突变。 ② 突变:将在人工条件下诱发的基因突变称为诱发突变。(提高突变率,不改变突变方向。) 癌变 原癌基因:一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的 所必须的,这类基因一旦 而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。 抑癌基因:抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的 ,抑癌基因癌变丧失其细胞增殖的负调控作用,则导致细胞周期失控而发生癌变。(阻止细胞的不正常增殖。) 癌细胞的主要特征: 发生显著变化,细胞膜上 等物质减少 ,细胞之间 显著降低,容易在体内 。 致癌因子: 基因重组 概念: 类型: 结果: 意义: 应用: 染色体畸变 概念: 类型: 染色体结构变异 概念:染色体发生 后,在断裂处发生 而导致染色体结构不正常的变异。 类型 类型 含义 染色体片段的丢失,引起片段上所带基因也随之丢失的现象。 染色体上增加了某个相同片段的现象。 一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。 染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。 例子 图解 联会图像 3)染色体结构变异发生的时期:多数发生在 期(分裂期染色体因高度螺旋化,较稳定) 4)染色体结构变异的结果:使排列在染色体上的 ,发生改变,从而导致性状的改变。 染色体数目变异 1)概念:是指生物细胞中染色体数目的增加或减少。 2)类型:①非整倍体变异;②整倍体变异。 ①非整倍体变异 1.概念:体细胞内 的增添或缺失 2.发生的时期:多数发生在 3.例子:特纳综合征(XO)、唐氏综合征(21 三体综合征)、克兰费尔特综合征(XXY) ②整倍体变异 概念:体细胞中染色体数目以 的形式成倍地增加或减少 应用: 变异:生物的变异可分为 和 。 生物育种的方法: 名 称 原 理 方 法 优 点 缺 点 应 用 杂交 育种 诱变 育种 单倍体育种 多倍体育种 转基因育种 人类常见遗传病类型 艾滋病(AIDS)——— 病 艾滋病病毒(HIV):遗传物质? 遗传病:凡是由于 里的 发生了改变,从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾 ... ...
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