人类遗传病是可以检测和预防的 班级 姓名 【学习目标】 1．举例说出人类遗传病的主要类型，归纳、概括出人类遗传病的种类和遗传特点。 2．调查常见的人类遗传病，培养学生获取资料和数据的能力。 3．探讨人类遗传病的检测和预防，正确看待基因检测。 【学习过程】 一、课前复习 种类 患者基因型 遗传特点 举例 女性 男性 X染色体上隐性遗传 XbXb XbY ①男性患者 于女性患者②往往有 、交叉遗传现象③女患者的 一定患病 、血友病、蚕豆病 X染色体上显性遗传 XAXA、XAXa XAY ①女性患者 于男性患者②具有 性③男患者的 一定患病 Y染色体遗传 无 XYH 患者全为男性，且“父→子→孙” 外耳道多毛症 常染色体隐形遗传 aa aa 常染色体显性遗传 AA、Aa AA、Aa 多指、并指 牛刀小试一 有一位母亲向你求助，这是她的口述部分： 我的父亲和我的公公都是红绿色盲，我和我的丈夫均正常，我们生了一个女儿，两周岁了，我给她用红绿色盲测试图进行测试，她都说不清，医生，我孩子是不是也患病了。 请你做出你的判断并说明理由。 三、遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 人的一生中发病风险情况 ：50%以上会因自发流产而不出生 ↓ ：易表现_____和_____ ↓ ：遗传病患病率_____ ↓ ：很少新发_____，但成人的_____比青春期发病率高 ↓ ：群体中随着年龄增加_____的发病率快速上升 四、牛刀小试二 有一位患者向你求助，这是他的口述部分： 我的父亲和母亲已经60岁了，最近检查出来都得了高血压，需要长期服药，别人告诉我高血压也是一种遗传病，我最近很焦虑，我怕自己也患病，每天都跑去测血压，医生，你告诉我应该怎么办？是不是我也可以先吃药吃起来？ 请你给出合理建议。 五、活动：模拟遗传咨询，提出检测与预防建议 资料1：视频中的亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，它夺走了奶奶家七口人的生命，该家系中的最先发病的是奶奶的公公（丈夫的父亲），随后奶奶的丈夫和小姑子（丈夫的妹妹）发病，之后奶奶的大儿子、二儿子、女儿以及奶奶大儿子的儿子随即发病去世，而小姑子的儿子（另一儿子正常）是第八个舞蹈症患者，其他家系中成员均正常。 1、基于资料1家系成员患病情况的描述，小组合作建构四代遗传家系图，并推断该病可能的遗传方式。 资料2：经基因检测奶奶不带致病基因。 亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种单基因遗传病。主要位于4号染色体上的HTT-exon1基因中的CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。CAG片段在基因内重复数目为9-36次。在患者中，CAG部分重复可在37-120次以上，CAG重复扩增导致亨廷顿蛋白质异常增长，谷氨酰胺链则异常延长，被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能。 资料2中运用了什么样的技术手段使得专业人员能够基本明确该种遗传病的病因。 （2）结合资料1和资料2，我们能初步判定：亨廷顿舞蹈症是_____遗传病。该种遗传病后代男女中发病率_____。 （3）若奶奶的小姑子的儿子（第八个舞蹈症患者）与一个正常女性结婚，请预测他们生一个正常女儿的概率是多少？生一个正常儿子的概率呢？并请你对这对夫妻提出相关建议。 五、完成遗传咨询的基本流程 【课后检测】 1．下列有关遗传病的说法，正确的是 A．一对夫妇，生育了一个“新生唇裂”患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4 B．先天性疾病都是遗传病 C．“先天性愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致 D．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 3．在人类遗传病的 ... ...
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