第五章 基因突变及其他变异—高一生物学人教版（2019）期末复习知识大盘点

第五章 基因突变及其他变异———高一生物学人教版（2019）期末复习知识大盘点 第一部分：学习目标整合 利用结构与功能观阐明基因突变是DNA分子水平的变化，运用进化与适应观分析基因突变与基因重组对生物进化的影响。 运用归纳与概括、演绎与推理的方法比较基因突变与基因重组的区别与联系。 阐明癌症发生的原因、形成远离致癌因子的理念，倡导健康的生活方式。 运用进化与适应观分析染色体变异的类型及对生物形状的影响。 运用归纳与概括、演绎与推理的方法归纳染色体变异的类型、染色体组概念的内涵与外延。 通过设计实验的方法探究低温诱导染色体数目变异，增强实验技能。 运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。 运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点。 通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。 从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的监测与预防的必要性。 第二部分：重难知识易混易错 （一）基因突变 1.概念 由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引发的基因结构的改变叫作基因突变。 2.实例———镰状细胞贫血症 组成血红蛋白分子的四条多肽链中的一条链上某一位置的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引发了蛋白质结构的改变，变异后的血红蛋白分子缺少溶解性，容易沉淀而不能携带氧，红细胞因为血红蛋白结构的改变而呈镰刀状。 3.发生的时期 主要发生在DNA复制时（有丝分裂间期、减数第一次分裂的间期）。 4.原因 类型 引发突变的原因 举例 外因 物理因素 损伤细胞内 DNA 紫外线、X射线 化学因素 改变核酸碱基 亚硝酸盐、碱基类似物 生物因素 影响宿主细胞 DNA 某些病毒 内因 DNA分子复制偶尔发生错误 5.结果 基因突变的结果是产生一个以上的等位基因。 6.特点 ①普遍性：所有生物均可发生基因突变。 ②随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。 ③低频性：自然状态下，突变频率很低。 ④不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因，还可能发生回复突变。（如图所示） ⑤多害少利性：突变性状大多数有害，少数有利。 7.类型 8.基因突变与生物性状的关系 ①基因突变可能会影响生物性状 原因：基因突变→mRNA上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构和功能改变→生物性状改变。 突变类型 影响范围 对肽链的影响 备注 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 9.意义 基因突变是遗传物质在分子水平上的变化，是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源；虽然基因自发突变的频率很低，但当一个种群中存在大量的个体时，就可能产生各种各样的突变结果。各种各样的新基因是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料。 例题1.镰状细胞贫血是一种遗传病，严重时会导致患病个体死亡。该病的致病机理是相关基因发生了碱基对的替换，导致相应的氨基酸发生了替换，最终使红细胞由圆饼状变成了镰刀状（如图）。与正常人相比，下列各项会在该病患者体内发生改变的是( ) A.突变基因中碱基对间的氢键总数 B.突变基因中储存的遗传信息 C.突变基因转录的mRNA的碱基总数 D.异常血红蛋白的氨基酸残基数目 【答案】B 【解析】A、据题意可知，镰状细胞贫血发生是由于A-T碱基对替换为T-A碱基对，并没有改变突变基因中碱基对间的氢键总数，A错误； B.基因突变是指DNA中碱基对增添、缺失或替换，从而导致基因结构的改变，基因中碱基对的排列顺序储存着遗传信息，突变基因改 ... ...