5.3与生物学有关的职业遗传咨询师 课件（共24张PPT、5份视频）-高一下学期生物人教版（2019）必修2

(课件网) 与生物学有关的职业 遗传咨询师 1 模拟遗传咨询 明确遗传咨询步骤，建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。 2 遗传病预防与检测 亲历亨廷顿舞蹈症家族的遗传咨询，树立生涯意识。 我国现有8000余万残疾人 其中70% 出生缺陷 我国出生缺陷率：5.6%，接近世界中等收入国家的平均值5.57% 每年新增出生缺陷超900000例 遗传病导致出生缺陷占20%左右，由环境因素所致约占10% 3/10儿童死亡是由遗传病造成 《中国出生缺陷防治报告（2012）》 活动1：亲历亨廷顿舞蹈症家族的遗传咨询，树立生涯意识。 思考： (1)基于资料1家系成员患病情况的描述，绘制四代遗传家系图； 基于家系图判断该遗传病的遗传方式。 提示：推断可能的遗传方式 写出奶奶和其丈夫基因型 资料1：视频中亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，它夺走了奶奶家七口人的生命，家系中的最先发病的是奶奶的公公（丈夫的父亲），随后奶奶的丈夫和小姑子（丈夫的妹妹）发病，之后奶奶的大儿子、二儿子、女儿以及奶奶大儿子的儿子随即发病去世，而小姑子的儿子（另一儿子正常）是第八个舞蹈症患者，其他家系中成员均正常。 活动1：亲历亨廷顿舞蹈症家族的遗传咨询，树立生涯意识。 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 资料1：视频中亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，它夺走了奶奶家七口人的生命，家系中的最先发病的是奶奶的公公（丈夫的父亲），随后奶奶的丈夫和小姑子（丈夫的妹妹）发病，之后奶奶的大儿子、二儿子、女儿以及奶奶大儿子的儿子随即发病去世，而小姑子的儿子（另一儿子正常）是第八个舞蹈症患者，其他家系中成员均正常。 活动1：亲历亨廷顿舞蹈症家族的遗传咨询，树立生涯意识。 奶 奶 Aa aa aa Aa 资料2：经基因检测，视频中的奶奶不带致病基因。 亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种单基因遗传病，主要是位于4号染色体上的HTT-exon1基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。CAG片段在基因内重复数目为9 36次。在患者中，CAG部分重复可在37~120次以上，CAG重复导致蛋白质中谷氨酰胺链异常延长，被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能。 思考： (2)基于资料2，明确该遗传病的遗传方式是哪一种？ (3)基于资料2，亨廷顿舞蹈症的发病机制的本质是哪一种可遗传变异？ ★基因水平上的检测———测序（核苷酸/碱基序列） 对爷爷进行基因检测：CAG重复了45次 活动1：亲历亨廷顿舞蹈症家族的遗传咨询，树立生涯意识。 思考： (4)能否通过胎儿性别鉴定的方式避免有遗传缺陷的患儿出生？再发风险是多少？ (5)像奶奶这样的家庭(遗传病家族/曾经生育有患病个体的家庭)还有很多，我们能为他们提供哪些建议？ 资料2：经基因检测，视频中的奶奶不带致病基因。 亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种单基因遗传病，主要是位于4号染色体上的HTT-exon1基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。CAG片段在基因内重复数目为9 36次。在患者中，CAG部分重复可在37~120次以上，CAG重复导致蛋白质中谷氨酰胺链异常延长，被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能。 活动1：亲历亨廷顿舞蹈症家族的遗传咨询，树立生涯意识。 活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。 策略1：禁止近亲结婚 资料3：隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配发病率表 活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。 资料4：21三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型， 是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生减数分裂过程中染色体不分离现象，约95%的 ... ...