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课件网) 第5章 第1节 基因突变和基因重组 种豆得豆，种瓜得瓜 龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞 一母生九子，连母十个样 遗传 变异 不可遗传变异 可遗传变异 基因突变 基因重组 染色体变异 一、基因突变的实例 人的正常红细胞呈圆饼状，而链状细胞贫血症（也叫镰刀型细胞贫血症）患者的红细胞镰刀状，造成这种差异的原因是什么？ 《蛋白质是生命活动的主要承担者》 红细胞呈现镰刀型的直接原因是血红蛋白的结构发生改变。 提问： 镰刀型红细胞中的血红蛋白结构变化的根本原因是什么？ 一、基因突变的实例 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 …… …… 推测： 镰刀型红细胞中氨基酸的替换是什么原因引起的？ 正常血红蛋白 异常血红蛋白 U A 氨基酸 蛋白质 G A T G C C 谷氨酸 缬氨酸 G G C C T A G G G G DNA mRNA 讨论：教材P81思考讨论问题2 正常 异常 2.5.1.1 基因突变的实例 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变 特别说明： 基因内部发生碱基替换、增添或缺失可以改变基因的碱基序列。 在DNA的非基因序列部分发生碱基替换、增添或缺失有可能会产生新基因。 一、基因突变的实例 思考 ①患者1和患者2的基因碱基序列分别发生了什么变化 ②基因碱基序列的改变可能导致其编码的氨基酸发生了什么改变 ③基因碱基序列的改变有几种方式 一、基因突变的实例 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 一、基因突变的实例 基因突变是否一定引起生物体性状的改变？ 不一定。 原因： ①密码子的简并性 ②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa ③改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变（如同工酶） ④某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来 一、基因突变的实例 基因突变是否一定传递给后代？ 基因突变不一定可以遗传给后代 ①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代 ②若发生在体细胞中，一般不能遗传 ③有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传 一、基因突变的实例 一、基因突变的实例 ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，癌细胞容易扩散和转移 ①能够无限增殖 ②形态结构发生显著变化 癌细胞的特征 一、基因突变的实例 抑制细胞生长、增殖，促进细胞凋亡 相应蛋白质活性减弱或失去活性 正常功能 正常功能 突变或过量表达 突变 抑癌基因 可导致细胞癌变 相应蛋白质活性过强 调节细胞的生长和增殖 原癌基因 二、基因突变的原因 致癌因子 物理致癌因子 化学致癌因子 生物致癌因子 紫外线、X射线等 亚硝酸盐、多环芳烃等 人乳头瘤病毒、黄曲霉素等 I、诱发突变 II、自发突变 DNA复制出现差错等 二、基因突变的原因 诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种 三、基因突变的特点 普遍性 随机性 不定向性 低频性 每一种生物中均能产生基因突变，基因突变既有自发突变又有诱发突变 细胞内任一基因的碱基可以被不同碱基取代或增添缺失 高等生物中105～108个生殖细胞中有一个产生基因突变 基因突变可发生在个体发育的任何时期，可以发生在细胞内的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位 少利多害性 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的 ... ...
