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课件网) 基因突变及其他变异 第5章 第3节 人类遗传病 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1.人的胖瘦只是由基因决定的吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。 一、 人类常见的遗传病 案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。 【判断下列三个案例是否为遗传病】： 不是 不是 是 家族性疾病=遗传病 先天性疾病=遗传病 1.遗传病一定是先天性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 4.遗传病一定是家族性疾病 遗传性早秃，一般在30岁左右发病 母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常。 × 先天性遗传病、家族性疾病与遗传病 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 一.人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病500多种 基因或染色体改变 常 染 色 体 遗 传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。 主要临床特征:智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。 白化病、苯丙酮尿症的致病机理？ 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 常 隐 伴X 染 色 体 遗 传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患者多于女患者， ... ...
