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课件网) 穿越 之 我在医院做遗传咨询师 5.3人类遗传病 一、岗前检测 Q1:什么是人类遗传病？ 【概念】由遗传物质改变而引起的人类疾病。 Q2：何种变异会引起遗传物质改变？ 基因突变、基因重组和染色体变异 可遗传的变异 Q3：表观遗传属于可遗传的变异吗？说明原因。 属于，表观遗传的遗传信息虽然没有变异，但因为基因发生甲基化或者组蛋白乙酰化，导致基因表达情况和表型发生改变。 Q4：先天性疾病是否都是遗传病？家族聚集性疾病是否都是遗传病？ 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 白化病 Q5:遗传病是否都含有致病基因？ 一、岗前检测 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 外耳道多毛症 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 家族聚集现象；易受环境影响；群体中发病率较高 男女患病几率相等 女患＞男患、男病母女病 男患＞女患、女病父子病 只传男性 特纳氏综合征 唐氏综合征（21） 猫叫综合征、 通常会导致严重缺陷 二、上岗（人类遗传病可以检测和预防） 一对年轻的新婚夫妇走进遗传咨询室 夫妻双方均不患病 丈夫的家族中有多位亲属患有β-地中海贫血症 作为遗传咨询师，你会问他们什么问题？ 资料1：丈夫的父母不患病；丈夫的外祖父母不患病；丈夫的舅舅和妹妹患病且未婚未生育。 任务1：基于资料1丈夫家系成员患病情况的描述，小组合作建构三代遗传家系图，并推断该病可能的遗传方式。（不考虑XY同源区段） 提示：询问他们各自家族患病的人数，及其患者与这对夫妇之间的关系。 1 2 1 2 3 1 2 3 Ⅰ Ⅱ Ⅲ （1）β-地中海贫血症的遗传方式为 （显性/隐性）遗传，致病基因位于 （常/X/Y）染色体上。（注：相关基因用A/a表示） （2）该夫妇（Ⅲ1和2）生出患β-地中海贫血症孩子的概率是 。 aa 该新婚夫妇遗传家系图 隐性 常 Aa Aa A A 2/3Aa 1/3AA 无法确定 （一）孕前进行①遗传咨询 基因检测P94 定义 材料 优点 指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 ①可以精确地诊断病因 ②预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③预测后代患这种病的概率 争议 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 科普时刻：β-地中海贫血症的发病原理 已知β-地中海贫血症致病基因是β-珠蛋白基因，其碱基的排列顺序如下： 氨基酸编码序号 1 39 147 正常β-珠蛋白基因 ATG TAC CAG GTC TAG ATC ATG TAC TAG ATC TAG ATC 突变β-珠蛋白基因 氨基酸编码序号 1 39 147 β-珠蛋白 α-珠蛋白 β-珠蛋白 α-珠蛋白 （1）以b链为模板进行转录，AUG、UAG分别表示起始密码子、终止密码子。结合中心法则，用流程图的形式阐述β-地中海贫血症的发病原理。 a b a b β-珠蛋白基因发生碱基对的替换 转录出的mRNA的遗传密码发生改变，终止密码子提前出现。 翻译形成的β-珠蛋白肽链缩短。 血红蛋白结构改变，运输氧气的功能减弱。 （一）孕前进行①遗传咨询，提出检测与预防建议 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 0 20 25 30 35 40 45 50 5 10 15 20 25 母亲的生育年龄/岁 地中海贫血症发病率/‰ ②提倡适龄生育 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。 据图可知： 时间： 手段： 目的： 胎儿出生前 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 羊水检查 B超检查 孕妇血细 ... ...
