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课件网) 必修2 遗传与进化 第5章 基因突变及其他变异 2025年高考一轮总复习 第1节 基因突变和基因重组 考点一 基因突变与细胞癌变 1.基因突变。 (1)实例：镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)。 ①症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。 ②病因： 氨基酸替换 一对碱基 ⅰ.直接原因是血红蛋白分子的肽链上发生了_____。 ⅱ.根本原因是编码血红蛋白的基因上_____发生替换， 即 A—T 替换为 T—A。 碱基的替换、增添或缺失 (2)概念：DNA 分子中发生_____，而 引起的_____的改变。 基因碱基序列 (3)结果。 新基因 配子 体细胞 ①产生_____。 ②如果发生在_____中，将遵循遗传规律传递给后代。 ③如果发生在_____中，一般不遗传，但有些植物的 体细胞发生的基因突变可能通过无性生殖传递给后代。 2.细胞癌变。 原癌基因和抑癌基因 正常的生长和 (1)原癌基因和抑癌基因。 ①人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关的基因： _____。 ②一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞_____ _____所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白 质活性_____，就可能引起细胞癌变。 过强 ③抑癌基因表达的蛋白质能_____， 或者_____，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性 _____，也可能引起细胞癌变。 增殖 抑制细胞的生长和增殖 减弱或失去活性 促进细胞凋亡 (2)癌细胞的特征。 ①能够_____；②_____发生显著变化，细胞膜 上的糖蛋白等物质_____；③细胞之间的黏着性显著降低； ④容易在体内_____等等。 无限增殖 形态结构 减少 分散和转移 巧记癌变细胞的特征 (1)“不死”—能够无限增殖。 (2)“变态”—细胞形态结构发生显著改变。 (3)“扩散”—糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易在体内分 散和转移。 原 因 外 因 物理 因素 紫外线、X 射线及其他辐射 _____ 化学 因素 亚硝酸盐、碱基类似物 _____ 生物 因素 某些病毒 _____ 内因 DNA 复制偶尔发生错误 3.基因突变的原因、特点和意义。 损伤细胞内的 DNA 改变核酸的碱基 影响宿主细胞的 DNA (续表) 生物体 特点 ①普遍性：在生物界中普遍存在 ②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位 ③低频性：突变频率很低 ④不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因 ⑤多害少利性：多数基因突变破坏_____与现有环境的协调关系，而对生物有害 (续表) 现有环境 中性 新基因 根本 意义 (1)对生物体的意义 ①大多有害：破坏生物体与_____的协调关系。 ②个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。 ③_____突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致新的性状出现。 (2)对进化的意义 ①产生_____的途径。 ②生物变异的_____来源。 ③为生物的进化提供了丰富的原材料。 若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致 的，则体现了基因突变的随机性。若两种突变品系是由原有品系 的一对等位基因突变导致的，则体现了基因的突变的不定向性。 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 除非终止密码提前出现，否则只改变 1 个氨基 酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后 的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后 的序列 4.基因突变对蛋白质与性状的影响。 (1)基因突变对蛋白质的影响。 (2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因 ①基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。 ②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基 酸(密码子的简并性)。 ③基因突变若为隐性突变，如 AA→Aa，不会导致性状的改 变。 基因突变改变生物性状的原因：①基因突变可能引 ... ...
