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课件网) 第3节 人类遗传病 5-3 第5章 基因突变及其他变异 授课人：XXX 时间：202X.XX.XX 目录 CONTENTS 01 新课导学 NEW COURSE GUIDANCE 02 新课教学 NEW COURSE TEACHING 03 课堂反馈 CLASSROOM FEEDBACK 04 课堂总结 CLASSROOM SUMMARY 01 新课导学 NEW COURSE GUIDANCE 孕妇在怀孕期间需要进行多次的产检，在不同的孕周所需要检查的项目也并不相同。在第1次进行产检的时候，我们会对孕妇的身体状况进行全面的评估，所以需要检查血常规、尿常规、血型、出凝血常规、甲状腺功能、肝功能、肾功能、糖化血红蛋白、心电图、乙肝、梅毒、艾滋、地中海贫血、蚕豆病等等。怀孕11周到13周，需要进行B超检查；16周到20周需要进行中期的唐氏筛查；20周到24周，需要进行三维B超检查；24周到28周需要进行糖尿病筛查；另外36周以后，除了正常的胎心监测，还需要进行20分钟左右的胎儿胎心监测。哪些检查项目属于遗传病检查？1新课导学 02 新课教学 NEW COURSE TEACHING 多基因遗传病Polygenic diseases染色体异常遗传病Chromosomal disorders遗传病概念单基因遗传病Monogenic disorders受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，称之遗传病。2.1人类常见遗传病的类型遗传病概念2.1人类常见遗传病的类型多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病血友病先天性心脏病猫叫综合征人类遗传病的类型常染色体显性遗传病多指、舞蹈病、并指(趾)症、马尔芬氏综合征X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病、眼球震颤、深褐色牙齿、原发性高血压X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、眼白化病常染色体隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、地中海贫血单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。（一）单基因遗传病2.1人类常见遗传病的类型软骨发育不全常染色体显性遗传病白化病常染色体隐性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病血友病X染色体隐性遗传病2.1人类常见遗传病的类型常见的单基因遗传病多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。（二）多基因遗传病多基因遗传病与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病———精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，遗传因素每个基因在疾病发生过程起的作用是大小不一，自身变化容易受环境影响。比如二型糖尿病、哮喘等，该类疾病缺乏主效基因，通过改变环境因素可以遏制其发生。环境因素2.1人类常见遗传病的类型多基因遗传病特点家族聚集倾向受环境因素影响近亲结婚发病率更高近亲结婚所生子女的多基因遗传病发病率要高于非近亲结婚所生的子女；这类病有家族聚集现象，患者的同胞兄弟姐妹和患者父母、子女，都有可能发生多基因遗传病。在浑浊环境中的人群多基因遗传病发病率比处在环境清新、饮食规律、注意防护的人群要高。2.1人类常见遗传病的类型病名群体发病率（%）病名群体发病率（%）腭裂0.01先天性心脏病0.50先天性髋关节脱臼0.10~0.20精神分裂病1.00先天性幽门狭窄0.30青少年型糖尿病0.20先天性畸形足0.10原发性高血压4.00~8.00先天性巨结肠0.02冠心病2.50脊柱裂0.30消化性溃疡4.00无脑儿0.20哮喘4.002.1人类常见遗传病的类型一些常见多基因遗传病的发病率原发性高血压4.00~8.002.1人类常见遗传病的类型染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，由于各种原因引起的染色 ... ...
