4.4人类遗传病是可以检测和预防的（第二课时）课件(共28张PPT) 2024-2025学年浙科版（2019）高中生物学必修二

(课件网) 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的（第二课时） 第四章 生物的变异 素养目标 调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施 01 科学探究 利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议。 02 社会责任 教学重难点 调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防 课程导入 判断 1. 携带致病基因的个体一定会患遗传病 2. 不携带致病基因的个体不会患遗传病 3. 多基因遗传病在患者后代中的发病率低于单基因遗传病 × 隐性致病基因携带者表现正常 Aa × 染色体异常遗传病无致病基因 √ 由于遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4的频率水平，大约只有1%-10%（患者后代中发病率相对较低） 遗传咨询（主要手段） 遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 活动 · 根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义 遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 活动 根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义 遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 上图大体表示了各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；各种遗传病在青春期的发病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 提倡适龄生育 遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25~34岁妇女生育的子女高50%。40岁以上妇女生育的子女，唐氏综合征的发生率比25~34岁妇女生育的子女大约高10倍。 禁止近亲结婚 遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。 ●每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因。 ●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 小资料 · 直系血亲、旁系血亲与近亲结婚 遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自己的与自己生育的上下各代亲属。直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系几个方面。父系长辈包括父亲、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等。 指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属，如兄弟姐妹、堂表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等。 直系血亲 旁系血亲 遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 人类有许多遗传病是由隐性基因控制的，患者都是隐性纯合子，在随机婚配的情况下，配偶都为同一遗传病的隐性基因携带者的机会是不多的，但在近亲结婚时，由于他们有共同的祖辈，有部分相同的基因，两个隐性致病基因相遇的机会就多了。 近亲结婚不仅增加了男女双方的隐性致病基因相遇的机会，使子女中常染色体隐性遗传病发生率明显增加，同时流产率、死胎率、儿童早期死亡率、先天畸形率等也有所增加。此外，近亲结婚所生的后代，其智力迟钝的比率比非近亲婚配所生的后代高出4倍。 小资料 · 直系血亲、旁系血亲与近亲结婚 遗传咨询和优生可以帮助检测和 ... ...