(课件网) 第一节 基因突变可能引起性状改变（第一课时） 第四章 生物的变异 素养目标 举例概述基因突变的机理。 生命观念 教学重难点 01 02 基因突变的原理 基因突变的实例 课程导入 航天育种的原理是什么 变异 碱基对的替换、插入和缺失会引发基因序列的改变 基因突变 染色体畸变 由环境因素造成的变异 不涉及遗传物质的变化，只限当代表型改变 表观遗传 遗传物质改变 由有性生殖过程产生配子时的变异 遗传物质改变：基因重组 变异是指生物体子代与亲代之间的差异，子代个体之间的差异的现象。 基因突变的概念 碱基对的替换、插入和缺失会引发基因序列的改变 DNA分子中发生碱基对的替换、插入或缺失，而引起基因内部的碱基序列的改变。 发生时期 一般发生于DNA复制过程中。 注意1 如果基因突变发生在体细胞进行有丝分裂的间期：一般只影响当代，不能遗传（植物体细胞无性繁殖） 注意2 如果基因突变发生在形成配子的减数第一次分裂前的间期：遵循遗传规律随配子传递给后代 1 2 3 基因突变的类型 碱基对的替换、插入和缺失会引发基因序列的改变 ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ 插入 缺失 替换 镰刀型细胞贫血症 基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质 正常红细胞 镰刀形红细胞 镰刀形细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 为什么红细胞的形状会发生改变 细胞层面 镰刀型细胞贫血症 基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质 血红蛋白层面 在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。 正常血红蛋白分子： 异常血红蛋白分子： mRNA层面 血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生碱基改变。 镰刀型细胞贫血症 DNA（基因）层面 基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质 控制血红蛋白分子的基因中发生碱基对替换。 DNA mRNA 正常 患者 镰刀型细胞贫血症 基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质 镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是什么？ 血红蛋白氨基酸序列中一个谷氨酸被缬氨酸取代 …亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸… …亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸… 3 4 5 6 7 8 （正常的血红蛋白） （患者的血红蛋白） 镰刀型细胞贫血症 基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质 镰刀型细胞贫血症病因分析 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 GUG C T C G A G C A C G T G 突变 GAG 直接原因 根本原因 镰刀型细胞贫血症 基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA分子中的碱基发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 基因 蛋白质 性状 指导 体现 基因突变对生物性状影响 基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质 DNA 谷氨酸 mRNA ··· G A A ··· ··· C T T ··· 正常 缬氨酸 5’ 3’ 5’ 3’ ···G A A··· 5’ 3’ 碱基对替换 ··· G T A ··· ··· C A T ··· 5’ 3’ 5’ 3’ ···G U A··· 5’ 3’ 基因突变对生物性状影响 基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质 DNA 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA 精氨酸 ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 5’ 3’ 5’ 3’ ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基对替换 5’ 5’ 3’ 3’ ···A U C C G C··· 5’ 3’ ... ...
