5.3 人类遗传病 课件(共35张PPT) 2024-2025学年高一生物学人教版（2019）必修第二册

(课件网) 5.3 人类遗传病 能够学会调查和统计人群遗传病的方法 。 能够运用遗传学知识和现代科技手段说出检测和预防遗传病的措施。 能举例说出人类常见遗传病的类型。 01 02 03 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1. 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制， 而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。 1.遗传病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 出生就具有的疾病，可能与遗传、环境等有关。 先天性疾病： 遗传病 先天性疾病 遗传病 家族性疾病 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 一、人类觉遗传病的类型 2.遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病 其遗传符合孟德尔遗传定律。 (1) 单基因遗传病 (2) 多基因遗传病 遗传一般不符合孟德尔遗传定律。 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 (3) 染色体异常遗传病 由染色体变异 引起的遗传病 思考：只要没有致病基因就不会患遗传病吗？ (1)单基因遗传病类型： ◆由常染色体显性致病基因控制的单基因遗传病 如多指、并指、软骨发育不全等 软骨发育不全 多指 并指 ◆由常染色体隐性致病基因控制的单基因遗传病 如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 镰状细胞贫血 白化病 苯丙酮尿症 积累过多 任务一、结合课本，尝试说出白化病、苯丙酮尿症的致病机理。 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 常 隐 ◆由X染色体隐性致病基因控制的单基因遗传病 如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 患者中男性远多于女性，母患子必患 ＞ ◆由X染色体显性致病基因控制的单基因遗传病 如抗维生素D佝偻病等 患者中女性远多于男性，父患女必患 ＜ 2.多基因遗传病： 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 ◆特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高。 如主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷！ 1.下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图 ... ...