(
课件网) 第1节 基因突变和基因重组（第1课时） 1.通过镰状细胞贫血的学习，能够概述基因突变的实质是基因结构的改变，进而识记基因突变的概念，构建结构与功能相适应的观念。（生命观念） 2.基于对基因突变的学习，能够说出基因突变的原因和特点，通过教具演示尝试对基因突变概念进行生成，培养归纳与推理的科学思维。（科学思维） 3.通过探究镰状细胞贫血的病因以及基因突变发生的几种方式，提高运用生物学原理解决实际问题的能力以及分析总结的能力。（科学探究） 4.通过对基因突变以及细胞癌变的分析，正确看待癌症，选择健康的生活方式。（社会责任） 正常红细胞 镰状细胞不灵活，不容易改变形状，许多穿过血管时会破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡 实例1：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。 一、基因突变的实例 正常碱基序列片段mRNA 异常碱基序列片段mRNA 任务一：观察下述两肽段部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别 ①直接病因： 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 1、镰状细胞贫血 镰状细胞贫血发生的原因 病人血红蛋白的结构分析报告 正常人 镰状细胞贫血患者 正常的 血红蛋白 谷氨酸 缬氨酸 翻译 正常mRNA 异常 血红蛋白 异常血红蛋白基因 转录 异常mRNA 翻译 正常血红蛋白基因 转录 碱基对替换 ②根本病因： 任务二：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程分析其根本原因？ DNA中A-T碱基对发生替换（编码血红蛋白基因的碱基序列发生改变） A T A U DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应的氨基酸发生变化 相应的蛋白质结构发生变化 红细胞形态发生改变 直接原因 根本原因 镰状细胞贫血 分子水平 细胞水平 个体水平 结构与功能观相适应 想一想这种疾病能否遗传 怎样遗传 谷氨酸 缬氨酸 A U 能。亲代通过生殖过程把基因传给子代。 血红蛋白 DNA 转录 mRNA 翻译 正常 异常 A T 根本病因： 基因中碱基对的替换。 思考：如果基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？ A U C C G C ··· 异亮氨酸 精氨酸 mRNA DNA A T C C G C ··· T A G G C G ··· 正常 苏氨酸 丙氨酸 A C C G C ··· 碱基对缺失（1对） A C C G C ··· T G G C G ··· A G T C C G C ··· T C A G G C G ··· 碱基对增添（1对） 丝氨酸 脯氨酸 A G U C C G C··· 碱基对的增添或缺失，会影响插入位置后的序列。 2.基因突变的定义： DNA分子中发生碱基的_____、_____或_____，而引起的基因_____的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 基因突变在光学显微镜下能否观察到？ DNA ···A U C C G C··· ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基对替换 精氨酸 （2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。 （3）密码子的简并性,生物性状不一定改变。 思考：基因突变一定改变生物体的性状吗？ （1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。 3.基因突变与性状的关系： TAC GTT ATG TCT TAT 假设这是正常人血红蛋白基因的一段模板链（转录中以此脱氧核苷酸链作为模板来合成mRNA） DNA mRNA 转录 原多肽的氨基酸序列 翻译 活动探究：基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小 小结：基因突变的不同类型对氨基酸序列的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入 ... ...
