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课件网) 第3节 人类遗传病 ①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 ②我国人口中，患21三体综合征人数高达60万 ③自然流产儿中，50%是染色体异常引起 ④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 ⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 我国遗传病的现状 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 单基因遗传病8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病500多种 一、人类常见遗传病的类型 合作探究：单基因遗传病有哪些呢？请归类分析其特点及典型病例。 基因或染色体改变 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 1.单基因遗传病： 常隐———苯丙酮尿症的致病机理： 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 相应基因 （BB或Bb） 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 伴性遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 伴Y染色体遗传病 病例： 外耳道多毛 特点： 只有男性患者，男性代代相传 (1)多基因遗传病：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。 2.多基因遗传病 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 ①易受环境因素影响； ②群体中发病率比较高； ③常有家族聚集现象； (3)遗传特点： (2)病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 染色体异常 3.染色体异常遗传病 XXY的形成原因: XX丨Y 或 X丨XY XX丨Y ①减Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 ②减Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自母方 减Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自父方 X丨XY XYY的形成原因: X丨YY 减Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： (1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ 在减数分裂Ⅰ时， 同源染色体未正常分离 在减数分裂Ⅱ时， 姐妹染色单体未正常分离 思考·讨论 (2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。 （1）苯丙酮尿病 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青年少型糖尿病 （7）性腺发育不良 A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 出生 青春期 成年 注 意: (1)只 ... ...
