3.3 关注人类遗传病 （课件 学案 练习，共3份）苏教版（2019）必修2 遗传与进化

第三节　关注人类遗传病 [学习目标]　1.描述单基因遗传病和多基因遗传病的发病原因和实例。2.概述染色体遗传病的类型及实例分析。3.了解人类遗传病的监测和预防的具体方法。 一、单基因遗传病和多基因遗传病 1．人类遗传病概念：人类遗传病是指完全或部分由_____决定的疾病。 2．单基因遗传病 3．多基因遗传病 判断正误 (1)先天性疾病都是遗传病(　　) (2)携带致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　) (3)由一个基因控制的遗传病称为单基因遗传病(　　) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　) 任务一：单基因遗传病和多基因遗传病 1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因与性状之间存在哪些数量关系？ _____ _____ _____ 2．如图是黑尿症患者的患病机理图，据图回答下列问题： (1)黑尿症是一种单基因遗传病，是由_____控制的隐性遗传病。 (2)由图可知，黑尿症发生的根本原因是_____。 (3)黑尿症的患病机理体现了基因是通过控制_____控制_____，进而间接控制生物性状。 1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传因素引起，也可能与遗传因素无关 完全或部分由遗传因素引起 联系 2.单基因遗传病与多基因遗传病的特点和实例 类型 遗传特点 实例 单基因遗传病 常染色体 显性遗传病 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性遗传病 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，往往隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病 伴X染色体 显性遗传病 ①女性患者多于男性患者； ②连续遗传 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 ①男性患者多于女性患者； ②有交叉遗传现象 红绿色盲、血友病A 伴Y染色体遗传病 具有“父子相传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③亲缘关系越近，发病率越高 冠心病、原发性高血压、消化性溃疡 1．(多选)下列有关遗传病的说法，不正确的是(　　) A．人类遗传病通常是指完全或部分由遗传因素决定的疾病 B．一个家族中仅一代人出现过的疾病不是遗传病 C．镰状细胞贫血的根本病因是血红蛋白中氨基酸被替换 D．由于缺少维生素A，父亲、儿子均患夜盲症，该病属于遗传病 2．下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是(　　) A．多基因遗传病是指受多对非等位基因共同控制的遗传病 B．原发性高血压、冠心病和消化性溃疡等都是多基因遗传病 C．多基因遗传病具有家族聚集现象和患者的近亲发病率高的特点 D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 二、染色体遗传病 1．概念：染色体遗传病是指人的染色体_____发生异常引起的遗传病。 2．分类 (1)常染色体遗传病 ①概念：由_____异常引起的疾病，包括常染色体_____异常和_____异常。 ②实例 a．21三体综合征：患者和正常人相比，体细胞中_____多了一条。 b．猫叫综合征：患者的体细胞中第5号染色体部分缺失引起的疾病。 (2)性染色体遗传病 ①概念：由_____异常引起的疾病，其中由性染色体数量的增加或减少引起的遗传病比较常见。 ②实例 a．性腺发育不全综合征：体细胞中仅含有一条X染色体，染色体数量为_____。 b．先天性睾丸发育不全综合征：患者比正常男性体细胞中多了一条_____染色体，染色体数量为_____。 判断正误 (1)21三体综合征一般是21号染色体数量异常造成的(　　) (2)猫叫综合征是体细胞中第5号染色体缺失造成的染色体遗传病(　　) (3)先天性睾丸发育不全综合征患者性染色体组成为XXY，多余的X染色体一定是来自其母亲产生的卵细胞(　　) 任务二：染色体遗传病及其成因 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是亲本产生的异常配子发 ... ...