第三章 第3节 关注人类遗传病（课件 学案 练习，共3份）苏教版（2019）必修2 遗传与进化

第3节　关注人类遗传病　 课时概念解析　本课时的概念为“人类遗传病的监测和预防”，该概念的建构需要以下基本概念或证据的支持：1.人类遗传病的种类有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。2.多种优生优育的措施可以监测和预防人类遗传病。 一、单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病 1.人类遗传病的概念 指完全或部分由_____决定的疾病。 2.人类遗传病的类型 [微思考]　 1.人类所有的遗传病都有致病基因吗？为什么？ _____2.先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病都是遗传病吗？请列举实例说明。 _____ [辨正误] (1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(　　) (2)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。(　　) (3)猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病。(　　) (4)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成是47＋XX或47＋XY。(　　) 1.如图是黑尿症患者的患病机理图，据图回答下列问题： (1)黑尿症是一种_____遗传病，是由_____控制的隐性遗传病。 (2)由图可知，黑尿症发生的根本原因是_____。 (3)与单基因遗传病相比，多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？ _____ (4)与单基因遗传病相比，多基因遗传病有什么特点？ _____ 2.克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是什么？ _____ 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传因素引起，也可能与遗传因素无关 完全或部分由遗传因素决定 联系 【学以致用】 1.(2024·江苏盐城期中)下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　) A.没有致病基因就不会得遗传病 B.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 C.多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病 D.21三体综合征是一种由染色体异常引起的遗传病 2.如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是(　　) A.理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种 B.子代中无症状携带者发生的概率为1/4 C.图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者 D.图中13三体综合征患者体细胞中染色体数最多有47条 (1)携带致病基因≠患病，如隐性遗传病致病基因的携带者(Aa)不患病。 (2)不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征患者。 (3)遗传病不一定都遗传给后代，如染色体异常导致的遗传病不一定遗传给后代，杂合体的遗传病患者，其子女也不一定患病；但能遗传的疾病一定是遗传病。 (4)遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物等。　　　 二、人类遗传病的监测和预防 1.人类遗传病的监测和预防 (1)人类遗传病监测和预防的目的：有效地防止遗传病的发生。 (2)措施：采取遗传病监测、_____和_____等预防措施。 2.调查常见的人类遗传病 (1)调查重点：通常选择发病率较高的_____遗传病。 (2)调查对象：患者家系或随机人群。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群_____抽样 考虑年龄、性别等因素；群体_____大 ×100% 遗传方式 _____家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型 [辨正误] (1)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。(　　) (2)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(　　) (3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗 ... ...