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课件网) 5.3 人类遗传病 目 标 运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的 改变引起的人类疾病。(生命观念) 运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通 过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。(科 学思维)(科学探究) 从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同 遗传病的检测与预防的必要性。(社会责任) 01 02 03 科学家在人和小鼠体内都发现 了一种与肥胖相关的基因ob, 该基 因表达的蛋白质被称为瘦素。研究 还发现，如果向ob 基因突变(该基 因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素， 则小鼠食量减少、体重下降。 问题：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗 由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成 的 。 解密肥胖问题(视频) 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现 了一种与肥胖相关的基因ob, 该基 因表达的蛋白质被称为瘦素。研究 还发现，如果向ob 基因突变(该基 因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素， 则小鼠食量减少、体重下降。 人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起 的感冒等，就不是基因病。 问题：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗 问题：你知道我国人类遗传病的现状 问题探讨 ①我国约有20%--25% 的人患有各种遗传病 ②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 ③自然流产儿中，50% 是染色体异常引起 ④15岁以下死亡的儿童中，40% 为各种遗传病所致 ⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%, 其中70%以上是遗传因素所致 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题：我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么 4.如何对遗传病进行监测和预防 2.遗传病有哪些类型 1. 什么是遗传病 我国遗传病的现状 人类常见的遗传病类型 (一)概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 问题：只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗 不一定，如癌 症不一定能传 给下一代，不 是遗传病。 快速分裂 形成肿瘤 转移到其他器官 01 人类常见的遗传病类型 正常细胞 癌细胞 致癌环境 ( 2 ) 多 基 因 遗 传 病 受两对或两对以上等 位基因控制的遗传病 现发现100多种 (1)单基因遗传病 受一对等位基因 控制的遗传病 现发现8000多种 由染色体异常引起 的遗传病 现发现500多种 (3)染色体异常遗传病 (二)类型 01 人类常见的遗传病类型 常染色体显 性遗传病 常染色体隐 性遗传病 问题：你知道苯丙酮尿症的致病机 理 1.单基因遗传病： 病 例 ：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点：男女患病几率相等，隔代遗传 特点：男女患病几率相等，连续遗传 病 例 ：多指、并指、软骨发育不全 (二)类型 01 人类常见的遗传病类型 苯丙酮酸积累过多、损害神经系统和 (有害) 智力发育障碍 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”, 能吃的食物仅有西红柿。 常隐———苯丙酮尿症的致病机理： 消化吸收 酪氨酸 相应基因 (BB 或 Bb) 食物中含可形成的 苯丙氨酸蛋白质 患者bb 缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 羟化酶 01 人类常见的遗传病类型 苯丙氨酸 消化 特点：男患>女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例：抗维生素D 佝偻病 特点：女患>男患、连续遗传、男病母女病 伴X 染色体 隐性遗传病 伴X染色体 显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 1.单基因遗传病： (二)类型 01 人类常见的遗传病类型 病例：外耳道多毛症 伴Y染色体遗传 特点： 男性代代传 印度男子耳毛长25厘米，获吉 尼斯世界纪录 1.单基因遗传病： (二)类型 01 人类常见的遗传病类型 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 问题：多基因遗传病 ... ...
