(课件网) 第2节 基因突变和基因重组 第 1 课 时 01 02 通过对镰状细胞贫血的病因分析讨论，运用推理和比较的思维方式，概述基因突变的概念 能说出基因突变的因素，使学生能够形成关爱生命，健康生活的态度。 遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？ 染色体复制 P P P P T G C A P P P P T A G C 碱基互补配对 资料：镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病，正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者在缺氧不严重时红细胞为镰状，缺氧严重时红细胞破裂，造成严重贫血，甚至丧失生命。 这种病的病因是什么？ 一、基因突变的实例 正常 镰状 谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。 资料：1956年，科学家将患者红细胞的血红蛋白和正常血红蛋白进行比较分析，部分氨基酸的序列如下： 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所造成的。 G A A C T T G A C T DNA G A mRNA 氨基酸 性状 正常 G A 谷氨酸 缬氨酸 异常 镰状细胞贫血是如何产生的？ 直接原因：组成血红蛋白的氨基酸发生替换，造成血红蛋白结构和功能的改变。 根本原因：控制血红蛋白合成的基因发生了碱基对的替换，造成基因碱基序列的改变。 能否用光学显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血？ 不能，基因突变属于DNA分子水平的改变 能，通过观察细胞的形态 A A T U 实例2：正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列→合成异常的淀粉分支酶→淀粉合成受阻，含量降低→淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 实例3：CFTR基因缺失了3个碱基对→CFTR蛋白缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白结构发生变化→CFTR转运氯离子的功能出现异常→支气管中粘液增多，细菌繁殖，肺功能受损。 实例1：编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换→血红蛋白结构异常→镰状红细胞。 碱基的替换 基因碱基序列改变 蛋白质改变 性状改变 碱基的增添 基因碱基序列改变 蛋白质改变 性状改变 碱基的缺失 基因碱基序列改变 蛋白质改变 性状改变 1.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2.发生时间：通常发生细胞分裂前的间期（DNA分子复制） 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 二、基因突变的概念 思考：碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？ 甲 乙 丙 丁 基因序列发生碱基的替换，不一定引起蛋白质结构的改变（密码子的简并性）。 结论: 若插入C 结论： 转录时造成插入或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多肽的长度以及氨基酸序列发生改变。 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 由于密码子的简并性， 只改变1个氨基酸可能不改变性状 不影响插入位置前的序列， 影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列， 影响缺失位置后的序列 小 大 大 小结：基因突变后遗传信息一定改变，但合成的蛋白质和生物的性状不一定改变。 思考：基因突变一定改变生物体的性状吗？ 不一定！ （2）隐性突变，AA→Aa （3）发生在基因的非编码序列 基因 非基因 非基因 （1）密码子的简并性 非编码区 非编码区 编码区 3.基因突变的结果：产生新基因 4.遗传特性： 若发生在生殖细胞（配子）中，将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞中，一般不能遗传。 特殊情况：某些植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；也可以发生在不同细胞内或同一细胞的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。 一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 在自然界中，由自然因素诱发产生的基因突变，也称为基因的自发突变。自 ... ...
