第四章 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的（课件 学案 练习，共4份） 浙科版（2019）必修2 遗传与进化

课时4　人类遗传病是可以检测和预防的　 课时学习目标　本课时的概念为“人类遗传病是可以检测和预防的”，该概念的建构需要以下基本概念或证据的支持。 (1)人类遗传病的种类有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)多种优生优育的措施可以检测和预防人类遗传病。 概念1　遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 (阅读教材P107～109，完成填空) 1.遗传病的概念 由于　　　　　或　　　　里的　　　　　　发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 2.人类遗传病的类型 [辨正误] (1)所有遗传病都含有致病基因。(　　) (2)唇裂、腭裂、多指、并指和先天性心脏病都属于多基因遗传病。(　　) (3)染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。(　　) (4)不携带致病基因的个体不会患遗传病。(　　) (生活、学习和实践情境)镰刀形细胞贫血症、21－三体综合征、遗传性高度近视都是常见的遗传病，严重困扰了人们的生活。 (1)与单基因遗传病相比，多基因遗传病有什么主要特点？_____ _____ _____ (2)镰刀形细胞贫血症形成的实质是DNA分子中碱基对发生了　　　　(“替换”“插入”或“缺失”)而引起的基因结构改变；21－三体综合征和镰刀形细胞贫血症都可以用光学显微镜进行检测，原因是什么？_____ _____ (3)遗传性高度近视(600度以上)是常染色体隐性遗传病，但在人群中随机调查发现，高度近视的实际发病率远高于理论值，原因可能是什么？_____ _____ _____ 减数分裂异常引起的遗传病 (1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体分开后移向同一极，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示： (2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 M Ⅰ时 异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO M Ⅱ时 异常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY － － O XO 【典例应用】 例1 (2024·浙江名校协作体高一联考)下列遗传病中，无法通过染色体组型检查诊断的是(　　) A.血友病 B.唐氏综合征 C.克兰费尔特综合征 D.猫叫综合征 例2 (2024·温州期末质检)人类Hunter综合征是一种X染色体上的单基因遗传病，一对表型正常的夫妇生了两个均患有此病的孩子，儿子的染色体组成正常，女儿的性染色体组成为XO。下列叙述正确的是(　　) A.人类Hunter综合征可通过染色体组型分析诊断 B.该儿子和女儿的致病基因分别来自其母亲和父亲 C.该女儿到达育龄时可以减数分裂产生正常的雌配子 D.该女儿性染色体异常可能是其父亲减数第一次分裂异常造成的 概念2　遗传咨询、优生与人类基因组计划 (阅读教材P109～115，完成填空) 1.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 2.遗传咨询和优生 (1)遗传咨询的概念 又称遗传学指导，它可以为　　　　患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状　　　　　　的可能性，并详细解答有关病因、　　　　　　、表现程度、诊治方法、预后情况及　　　　　　等问题。 (2)基本程序 (3)产前诊断的常用方法 羊膜腔穿刺和　　　　　　。 3.调查常见的人类遗传病 (1)调查遗传病的类别 最好选择群体发病率较高的　　　　　　。 (2)调查结果的分析 估算遗传病发病率或判断遗传病的遗传方式等。 需在社会人群中随机抽样调查 需在患者家系中调查 某遗传病的发病率＝×100%。 4.人类基因组计划 [辨正误] (1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(　　) (2)近亲结婚后代隐性遗传病的 ... ...