第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 （一）基础巩固 1.下列关于人类“镰状细胞贫血”“特纳氏综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,错误的是( ) A.导致镰状细胞贫血的突变是致死突变 B.上述三类患者的父母不一定患病 C.上述三类都是遗传病,患者的子代都是患者 D.青少年型糖尿病在人群中发病率较高 答案:C 2.在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生唐氏综合征的男性患儿 ( ) ①23+X ②22+X ③21+Y ④22+Y A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④ 答案:C 3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.可以通过基因检测的方法查出胎儿是否患猫叫综合征 B.遗传病是指基因结构改变而引起的疾病 C.多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高 D.血友病、青少年型糖尿病均遵循孟德尔遗传规律 解析:猫叫综合征是染色体异常遗传病,不能用基因检测的方法,A项错误;遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病,B项错误;多基因遗传病具有人群中发病率较高的特点,C项正确;血友病属于单基因遗传病,遵循孟德尔遗传规律,青少年型糖尿病属于多基因遗传病,容易受环境影响,不遵循孟德尔遗传规律,D项错误。 答案:C 4.遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论,下列诊断错误的是( ) A.一对正常夫妻生了四个孩子,其中有一个孩子患有白化病,则该夫妇可能均为杂合子 B.一对夫妻没有携带致病基因,生了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子 C.对一个某遗传病女性患者调查时发现,她生了一个正常男孩,则该病致病基因不在X染色体上 D.妻子家族成员都正常,丈夫表现正常但其弟弟患血友病,他们的孩子不需要进行血友病基因诊断 解析:白化病是常染色体隐性遗传病,一对正常夫妻生育一个患白化病的孩子,说明该夫妇可能均为杂合子,都携带致病基因,A项正确;一对夫妻没有携带致病基因,生了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子,如可能在减数分裂过程中发生了染色体数目变异,B项正确;一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩,该遗传病可能是伴X显性遗传病,如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩, C项错误;血友病是伴X染色体隐性遗传病,妻子家族成员都正常,说明无该遗传病致病基因,丈夫表现正常,则他们的孩子均应表现正常,不需要进行血友病基因诊断,D项正确。 答案:C 5.下列属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均患夜盲症 C.一家三口在同一时间内均患甲型肝炎 D.一个男子和他的父亲都在40岁左右开始秃顶 解析:先天性呆小症是由甲状腺激素分泌不足引起的,其遗传物质没有改变,不属于遗传病,A项错误;夜盲症是由缺少维生素A引起的,其遗传物质没有改变,不属于遗传病,B项错误;甲型肝炎是由病毒引起的,不属于遗传病,C项错误;一个男子和他的父亲都在40岁左右开始秃顶,可见秃顶与遗传有关,属于遗传病,D项正确。 答案:D 6.(2024·河南信阳期末)下列关于生物学实验的叙述,错误的是( ) A.证明DNA半保留复制方式的实验中用到了离心法和同位素标记法 B.调查遗传病时,选发病率较高的单基因遗传病更容易推断其遗传方式 C.艾弗里的肺炎链球菌转化实验中向细胞提取物添加酶利用了“加法原理” D.用酸性重铬酸钾溶液检测酵母菌无氧呼吸产生的酒精,应先耗尽培养液中的葡萄糖 解析:证明DNA半保留复制方式的实验中用到了密度梯度离心法和(15N、14N)同位素标记法,A项正确;调查遗传病时,选发病率较高的单基因遗传病在家系中调查,其患者相对较多,更容易推断其遗传方式,B项正确;艾弗里的肺炎链球菌转化实验中向细胞提取物添加酶去除相关物质,利用了“减法原理”,C项错误;酸性重铬酸钾能将酒精和葡萄糖中的羟基氧化成羧基,因此实验中若有葡萄糖也会出现由橙色变为灰绿色 ... ...
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