5.1基因突变和基因重组学案与练习（有答案）

高中生物遗传与进化导学设计（教师版） 第五章 第1节 基因突变和基因重组（第一课时） 【学习目标】1.结合实例理解基因突变的概念，分析基因突变的原因及意义。 2.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。 【学习重点】1.基因突变的概念。2.基因突变的原因及意义。 【学习难点】基因突变的意义。 【学习过程】 自主学习 一、基因突变的实例———镰状细胞贫血 1.镰状细胞贫血患者的红细胞性状呈弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。 2.致病机理 （1）直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换（血红蛋白分子中谷氨酸替换为缬氨酸），造成蛋白质结构的改变。 （2）根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生改变。（碱基对T/A替换为A/T） 二、基因突变的概念 1.概念：DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 2.基因突变对后代的影响 （1）若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 （2）若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。 三、细胞的癌变 1.根本原因:原癌基因或抑癌基因发生突变，使正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。 2.癌细胞特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等等。 四、基因突变的原因 类型 举例 原因 外 因 物理因素 紫外线、X射线及其他辐射 损伤细胞内的DNA 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物 改变核酸的碱基 生物因素 某些病毒的遗传物质 影响宿主细胞的DNA 内因 DNA复制偶尔发生错误 五、基因突变的意义 基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 课堂探究 探究一：基因突变的概念及结果 1.DNA分子中碱基的增添、缺失、替换，一定会引起基因突变吗？基因突变是何种水平的变化？基因突变是否会导致基因数量的改变？基因突变一定产生等位基因吗？ 不一定，引起基因碱基序列的改变才是基因突变；属于分子水平；不改变基因的数量；不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。 2.如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a d表示4种基因突变。a丢失T/A碱基对，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生，请回答: 注：可能用到的密码子：天冬氨酸（GAU、GAC），亮氨酸（CUA），色氨酸（UGG），酪氨酸（UAU），甘氨酸（GGU），丝氨酸（UCU），缬氨酸（GUA），甲硫氨酸（AUG），终止密码（UAG）。 （1）画出a-d突变后的mRNA序列，并对应写出突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？ （2）碱基的替换、增添和缺失中，哪种对氨基酸序列的影响可能最小？碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质相对分子质量影响最大？插入相连的3个碱基，可能最多造成 几个氨基酸改变（不考虑终止密码）？ 替换；突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变（提前或延后出现）；最多造成2个氨基酸改变。 （3）结合上图分析，尝试总结基因突变后性状不改变的原因有哪些？ 由上图中的b突变可知由于密码子的简并性，新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因不改变蛋白质的结构与功能，生物的性状不改变。 其他原因有： ①基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子中。 ②若基因突变为隐性突变，如AA→Aa，此时性状不改变。 ③有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 ④在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。 探究二：基因突变的时间、原因及特点 一个世代都开红花 ... ...