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课件网) 第5章基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 必修二 人类常见遗传病的类型 遗传病的检测和预防 习题检测 一 、学习目标 1.举例说出人类常见遗传病的类型。 2.开展调查人群中的遗传病的活动。 3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 二、重难点 1.人类常见遗传病的类型。 2.遗传病的检测和预防方法。 3.人类遗传病的调查活动。 人类常见遗传病的类型 科学家在人和小鼠体内都发现了一种 与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白 质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基 因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注 射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1.人的胖瘦是由基因决定的吗 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物 质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况 下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 问题探讨 2.有人认为：“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点， 因为人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说， 性状是 基因和环境共同作用的结果，因此， 这种观点过于绝对化。 人 类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引 起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆 菌引起的腹泻等，就不是基因病。 一、人类遗传病 1.概念 由 于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型 注意是一对基因不是一个基因 (1)单基因遗传病 受 一对等位基因控制的遗传病。 (2)多基因遗传病 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 (3)染色体异常遗传病 由 染色体异常引起的遗传病。 不携带致病基因 人类常见遗传病的类型 只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 举 例：并指、多指、软骨发育不全 特点：①代代相传②男女发病率相同 举例：苯丙酮尿症、 白 化 病、 先天性聋哑 特点：①通常在家族中隔代相传 ②男女发病率相同 (1)单基因遗传病 常显 常隐 ①常染色体遗传 举例： 色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传 举例：抗维生素D佝偻病 特点：女患者多于男患者，连续遗传 举例： 外耳道多毛症 特点：男全患病，女全正常 伴X隐 伴X 显 伴Y{ (1)单基因遗传病 ②性染色体遗传 常染色体隐性遗传病 白化病 病因：酪氨酸酶活性低。 皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮 肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸 酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪 氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这 种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此 病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红 色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化 病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。 苯丙酮尿症是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑 电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征 的常染色体单基因隐性遗传病。 过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统， 引起严 重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的 精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法 测定出来。如果及早发现(出生时检查尿液) , 在 患 者 的食物中 减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。 常染色体隐性遗传病———苯丙酮尿症 基因1 基因2 基因3 黑色素 酮 酸 酪氨酸 羧化酶 多巴胺 常染色体隐性遗传病———苯丙酮尿症 苯丙氨酸 转移酶 苯丙氨酸 羧化酶 食物蛋白质 苯丙 氨酸 酪氨酸酶 酪氨酸 基因4 尿液 苯丙 苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作 ... ...
