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课件网) 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 课标要求 核心素养 1．举例说明人类遗传病的概念及类型。 2．说明人类遗传病的检测与预防。 3．调查人类遗传病的发病率。 1．生命观念：运用结构与功能观及信息观，了解人类遗传病的类型和特点。 2．科学思维：运用对比和归纳，总结人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。 3．科学探究：通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。 4．社会责任：关注人类遗传病的检测和预防工作，关注社会及人体健康。 必备知识 自主梳理 ?人类常见遗传病的类型 1．概念：人类遗传病通常是指由_____改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受_____控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由_____性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。 ②由_____性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 遗传物质 一对等位基因 显 隐 3．多基因遗传病 (1)概念：受_____控制的遗传病。 (2)特点 ①易受环境因素的影响；在_____中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 两对或两对以上等位基因 群体 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由_____引起的遗传病(简称染色体病)。 (2)类型 ①由染色体_____变异引起的疾病，如猫叫综合征等。 ②由染色体_____变异引起的疾病，如唐氏综合征等。 染色体变异 结构 数目 ?调查人群中的遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的_____遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，应该在_____中_____调查，并保证调查的群体足够大。 3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。 单基因 群体 随机抽样 4．调查过程 ?遗传病的检测和预防 1．遗传病的检测和预防 (1)预防措施：主要包括_____和_____。 (2)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 (3)产前诊断 2．基因检测 (1)概念：是指通过检测人体细胞中的_____，以了解人体的_____状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 (2)意义 ①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测_____患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测_____患这种疾病的概率。 ②基因检测也存在争议，人们担心由于_____的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 3．基因治疗：是指用正常基因_____患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 DNA序列 基因 个体 后代 缺陷基因 取代或修补 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。( ) (2)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制。( ) (3)不携带致病基因的个体不会患遗传病。( ) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( ) (5)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查。( ) (6)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率。( ) (7)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。( ) (8)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。( ) 【答案】 (1)× (2)× (3)× (4)× (5)× (6)× (7)× (8)× 【解析】 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。(2)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。( ... ...
