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课件网) 第五章 基因突变及其他变异 5.1 基因突变与基因重组 人教版（2019） 科学史 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者 。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的中央微凹的圆饼状，而是镰刀形，后人称之镰刀型细胞贫血症。 正常型红细胞 镰刀型红细胞 一、基因突变的实例 1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 正常碱基序列片段mRNA 异常碱基序列片段mRNA 氨基酸成分分析 [探究]血红蛋白究竟出了什么问题？ 组成血红蛋白分子的多肽链上 第6位的谷氨酸被替换成缬氨酸 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 DNA mRNA G A G C C G G G A G 蛋白质 氨基酸 谷氨酸 正常 缬氨酸 异常 G G C T C 根本原因 谷氨酸为什么会变成缬氨酸？ 合作探究 替换 U T A 除了替换，DNA的碱基对还会发生哪些错误呢？ hat cat at 替换 增添 chat 缺失 思 考 皱粒豌豆的形成 淀粉分支酶基因 淀粉含量降低 基因结构改变 碱基对增添 豌豆失水皱缩 淀粉分支酶无法合成 碱基对增添 G C C C G G 碱基对缺失 T A A T T A 囊性纤维病 CFTR基因缺失了3个碱基 CFTR蛋白结构异常，导致功能异常 患者支气管内黏液增多 黏液清除困难,细菌繁殖，肺部感染 ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡAＧＣ ＴTＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换 DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 一、基因突变的实例 碱基对 替换 替换位置的氨基酸改变 基因突变对肽链的影响 一、基因突变的实例 增添 缺失 ······TA CGG GAA GAA AAA GCT······ ······AT GCC CTT CTT TTT CGA······ ······UA CGG GAA GAA AAA GCU······ 谷氨酸 酪氨酸 精氨酸 谷氨酸 赖氨酸 丙氨酸 模板链 C U C G T A 碱基对替换 转录 翻译 一个氨基酸可能有多种密码子，即密码子具有简并性 碱基对 替换 替换位置的氨基酸改变 不改变氨基酸 增添 缺失 插入位置前的氨基酸序列不受影响，改变插入位置后的氨基酸序列 缺失位置前的氨基酸序列不受影响，改变缺失位置后的氨基酸序列 基因突变对肽链的影响 一、基因突变的实例 5、基因突变的意义 课堂知识小结 1、细胞的癌变 （3）癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 2、基因重组 概念：基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 A A a a A A a a B B b b B B b b 课堂知识小结 4、阅读课本P83小字部分，归纳基因突变的特点有哪些？ 1. 碱基对的替换、增添、缺失，哪一种对生物体性状造成的影响最大？ 2.基因突变一定会引起生物体性状改变吗？ 不一定 增添和缺失 (1) 密码子具有简并性 (2) 显性纯合子突变成显性杂合子（AA → Aa） 基因突变对性状的影响 小组讨论 一、基因突变的实例 3.若生物个体发生了基因突变，是否都会遗传给后代呢？ (1)若基因突变发生在配子，即生殖细胞中，将遵循遗传规 律传递给后代 (2)若基因突变发生在体细胞中，一般不能遗传 (3)有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递 基因突变是否会遗传 小组讨论 一、基因突变的实例 有丝分裂间期 减数第一次分裂前的间期 基因突变发生的时期 一、基因突变的实例 癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。 二、细胞癌变 结肠癌发生的原因 思考 讨论 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模式 ... ...
